ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
Участники форума:
пациенты с метаболическими
заболеваниями, члены их семей, юристы,
врачи-специалисты, психологи, члены
пациентского и медицинского сообществ.
21-22 сентября 2024 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) провело ежегодный «Национальный Форум по наследственным метаболическим заболеваниям».

Для всех наших гостей – это уникальная возможность познакомиться друг с другом, обменяться опытом, поделиться своими неудачами и победами в лечении, узнать самую последнюю информацию о заболевании и задать интересующие вопросы экспертам в области редких заболеваний.

Формат мероприятия:
«Очный» с возможностью онлайн подключения
по приглашению.
Для всех участников Форума
(ребенок + родитель/представитель)
будут организованы бесплатная логистика,
проживание и питание.
Часть 1. Пленарное заседание. Открытие форума.
Медико-социальные аспекты помощи пациентам с наследственными метаболическими заболеваниями
Часть 2.
Секция №1. Дефицит лизосомной кислой липазы.
Секция №2. Гипофосфатазия.
Секция №3. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.
ОРГАНИЗАТОР МЕРОПРИЯТИЯ
  • Всероссийское общество орфанных заболеваний
СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
  • ООО «Свикс Хэлскеа»

При поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»

ТЕХНИЧЕСКИЙ ОРГАНИЗАТОР МЕРОПРИЯТИЯ
  • АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»
В ходе встречи участники смогут:
  • обсудить лечение и диагностику пациентов с метаболическими заболеваниями
  • рассказать о проблемах, с которыми сталкиваются пациенты с редкими заболеваниями на федеральном и региональном уровнях
  • получить консультацию врачей, юристов и других экспертов по вопросам, с которыми они сталкиваются каждый день
Программа мероприятия
Суббота, 21 сентября
10:00 – 10:30
Зал «Дунай»

Приветственный кофе, сбор гостей
10:30 – 11:00
Зал «Дунай»

Открытие форума, приветственные слова оргкомитета
Мясникова Ирина Владимировна, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»

Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н., профессор, заведующая лабораторией ФГБНУ «МГНЦ», председатель экспертного совета ВООЗ
Часть 1

Медико-социальные аспекты помощи пациентам с наследственными метаболическими заболеваниями
11:00 – 11:30
Вступительное слово
Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н. профессор, заведующая лабораторией ФГБНУ «МГНЦ», председатель экспертного совета ВООЗ

Погосян Неля Сергеевна, заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
11:30 – 12:00
Нормативно-правовые аспекты в
клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна, юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
12:00 – 12:30

Новые аспекты в вопросах медико-социальной экспертизы

Лецкая Ольга Александровна, к.м.н., заместитель руководителя по экспертной работе, врач по медико-социальной экспертизе высшей категории Главное бюро медико-социальной экспертизы по г. Москве Министерства труда и социальной защиты РФ
12:30 – 13:00
Кофе-брейк
13:00 – 13:30
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н. профессор, заведующая лабораторией ФГБНУ «МГНЦ», председатель экспертного совета ВООЗ
13:30 – 13:50
Возможности Федерального детского реабилитационного центра для детей с орфанными заболеваниями
Глазырина Анастасия Александровна, заместитель директора Российской детской клинической больницы, руководитель Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик»
13:50 – 14:05
Психологическая поддержка родителей орфанных пациентов
Кудрова Регина Александровна, психолог
12:30 – 13:00
Лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна, представитель Фонда «Круг добра», начальник отделапроектной деятельности
14:20 – 14:30
Сессия вопросов и ответов
14:30 – 15:30
Обед

Часть 2


Зал №1 «РЕЙН»


Дефицит лизосомной кислой липазы

15:30 – 15:45
Опыт лечения дефицита лизосомной кислой липазы
Строкова Татьяна Викторовна, д.м.н., профессор, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И. Пирогова
15:45 – 16:00
Значение диетотерапии при заболеваниях печени
Таран Наталия Николаевна, к.м.н., старший научный сотрудник ФГБУН ФИЦ питания и биотехнологии
16:00 – 16:15
Дефицит лизосомной кислой липазы - редкое заболевание
Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н. профессор, заведующая лабораторией ФГБНУ «МГНЦ», председатель экспертного совета ВООЗ
16:15 – 16:30
Дефицит лизосомной кислой липазы: взрослые проблемы «детской» болезни
Салиев Кирилл Германович, к.м.н., научный сотрудник Центра диагностики заболеваний печени
16:30 – 16:45
Сессия вопросов и ответов
Участники Форума

Зал №2 «СЕНА»


Гипофосфатазия

15:30 – 15:45
Гипофосфатазия – взгляд клинического генетика
Боченков Сергей Викторович, врач-генетик, научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени Ю.Е.Вельтищева, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний
15:45 – 16:00
Ортопедические нарушения у пациентов с гипофосфатазией
Феклистов Дмитрий Александрович, ортопед, НИИ педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е.Вельтищева
16:00 – 16:15
Этапность в лечении редких заболеваний на примере гипофосфатазии
Буклемишев Юрий Витальевич, травматолог, ортопед, научный сотрудник НМИЦ, врач высшей категории, г. Москва
16:15 – 16:30
Нарушения минерализации скелета у взрослых
Белая Жанна Евгеньевна, врач-эндокринолог, д.м.н., главный научный сотрудник, заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатий ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ, заведующая Центром остеопороза
16:30 – 16:45
Эндокринные аспекты гипофосфатазии - раздвигаем границы познания вместе
Калинченко Наталья Юрьевна, детский эндокринолог Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
16:45 – 17:00
Стоматологическая реабилитация детей с гипофосфатазией и гипофосфатемическим рахитом
Кисельникова Лариса Петровна, д.м.н., профессор, зав.кафедрой детской стоматологии Российского университета медицины , главный специалист ДЗ Москвы по детской стоматологии

Алексеева Ирина Александровна, к.м.н., ассистент кафедры детской стоматологии Российского университета медицины
17:00 – 17:15
Роль пациентской организации в жизни пациентов с гипофосфатазией
Пищальникова Светлана Валерьевна, ВООЗ, Алтайский край
17:15 – 17:30
Гипофосфатазия с точки зрения невролога
Попович София Георгиевна, невролог Центра Детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
17:30 – 17:45
Сессия вопросов и ответов
Участники Форума

Зал №3 «ЭЛЬБА»


Х-сцепленный гипофосфатемический рахит

15:30 – 15:45
Подходы к лечению Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита
Куликова Кристина Сергеевна, к.м.н., врач-детский эндокринолог ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», врач-детский эндокринолог РДКБ - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доц. каф. генетики эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова
15:45 – 16:00
Стоматологическая реабилитация детей с гипофосфатазией и гипофосфатемическим рахитом
Кисельникова Лариса Петровна, д.м.н., профессор, зав. каф. детской стоматологии Российского университета медицины, главный специалист ДЗ Москвы по детской стоматологии

Алексеева Ирина Александровна, к.м.н., ассистент каф. детской стоматологии Российского университета медицины
16:00 – 16:15
Остеопороз как проявление гипофосфатемического рахита у взрослых пациентов. Хирургическое лечение пациентов с остеопорозом в стоматологии
Гребнев Андрей Евгеньевич, стоматолог-имплантолог, стоматолог-хирург, г.Москва
16:15 – 16:30
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит – взгляд клинического генетика
Боченков Сергей Викторович, врач- генетик, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени ак. Ю.Е.Вельтищева, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова, зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний
16:30 – 16:45
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит: от клиники к диагностике
Папиж Светлана Валентиновна, к.м.н., Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени ак. Ю.Е.Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
16:45 – 17:00
Место хирургии в лечении Х-гипофосфатемического рахита
Петров Михаил Анатольевич, к.м.н., детский травматолог-ортопед, руководитель службы детской ортопедии и травматологии, Ильинская больница
17:00 – 17:15
Нарушения минерализации скелета у взрослых
Белая Жанна Евгеньевна, д.м.н., врач-эндокринолог, главный научный сотрудник, заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатий ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ, заведующая центра остеопороза
17:15 – 17:30
Сессия вопросов и ответов
Участники Форума
17:45 – 18:00
Общая фотосессия
Закрытие Форума
18:00 – 19:00
Ужин
20:00 – 23:00
Закрытие 1-го дня Форума, подведение итогов
Воскресенье, 22 сентября

Сессии вопросов и ответов со специалистами
09:00 – 10:00
Завтрак
10:00 – 12:00
Информационные сессии
Клинические специалисты
12:00 – 13:00
Групповой психологический тренинг
«Побег за ресурсом или в поисках внутренней опоры»
13:00 – 14:00
Обед
14:00 – 17:00
Индивидуальные консультации с психологом
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
Отель «Ареал»

Московская область,

Богородский городской округ,

деревня Новая Купавна,

местечко Родинки,

ул. Сиреневая, д. 21, стр. 1

Уважаемые участники Форума!
Для Вашего комфортного участия в меропритяии на площадке будут работать аниматоры, которые проведут с детьми интересные занятия в различных возрастных группах:
1
Группа №1
Возраст: 2-6 лет
2
Группа №2
Возраст: 7-12 лет
3
Группа №3
Возраст: 7-12 лет
4
Группа №4
Возраст: 13-21 год
Программа детской анимации
Суббота, 21 сентября 2024 года
09:45 – 10:30
Встреча юных друзей, распределение по возрастным группам, разминка
10:30 – 11:30
Группы №1, 2
Крио-шоу + мороженое
Зал «РОНА» (4 этаж)

Группы №3, 4
Крио-шоу + мороженое
Зал «ВЕНА» (5 этаж)
11:30 – 12:30
Творческая мастерская
Группа №1
Создаем поделки из воздушного пластилина
Группы №2, 3
Создаем украшения и брелки из бусин
Группа №4
Квиз
12:30 – 13:00
Кофе-брейк (кислородный коктейль)
13:00 – 14:30
Творческая мастерская
Группа №1
Поделки «Золотая осень»
Группы №2, 3
Декорирование шкатулок
Группа №4
Игра Мафия
14:30 – 15:30
Обед
15:45 – 16:45
Роспись сумок
16:45 – 17:45
Творческая мастерская
Группа №1
Роспись матрёшки
Группы №2, 3
Квиз по мультфильмам
Группа №4
Роспись на спиле