ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА
Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
содействию развития медицины и здравоохранения
Часть 1. Пленарное заседание. Открытие форума.
07-09 ноября 2025 года Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) провело ежегодный «Национальный Форум по наследственным метаболическим заболеваниям»
Для всех наших гостей – это уникальная возможность познакомиться друг с другом, обменяться опытом, поделиться своими неудачами и победами в лечении, узнать самую последнюю информацию о заболевании и задать интересующие вопросы экспертам в области редких заболеваний.
Формат мероприятия:
«Очный» с возможностью онлайн подключения
по приглашению.
Для всех участников Форума (ребенок + родитель/представитель) будут организованы бесплатная логистика,
проживание и питание.
Участники форума:
пациенты с метаболическими заболеваниями, члены их семей, юристы, врачи-специалисты, психологи, члены
пациентского и медицинского сообществ.
Формат мероприятия:
«Очный» с возможностью онлайн подключения
по приглашению.
Для всех участников Форума (ребенок + родитель/представитель) будут организованы бесплатная логистика,
проживание и питание.
Участники форума:
пациенты с метаболическими заболеваниями, члены их семей, юристы, врачи-специалисты, психологи, члены
пациентского и медицинского сообществ.
В ходе встречи участники смогут:
- обсудить лечение и диагностику пациентов с метаболическими заболеваниями
- рассказать о проблемах, с которыми сталкиваются пациенты с редкими заболеваниями на федеральном и региональном уровнях
- получить консультацию врачей, юристов и других экспертов по вопросам, с которыми они сталкиваются каждый день
Программа мероприятия
Пятница, 07 ноября
14:00 – 21:00
Заезд участников, размещение
19:00 – 21:00
Ужин
Суббота, 08 ноября
Зал «Театр»
Ведущий: Константин Иванов
Ведущий: Константин Иванов
10:00 – 10:30
Приветственный кофе, сбор гостей
10:30 – 11:10
Открытие форума, приветственные слова оргкомитета
Мясникова Ирина Владимировна, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н., профессор, заведующая лабораторией ФГБНУ «МГНЦ», председатель экспертного совета ВООЗ
Погосян Неля Сергеевна, заместитель председателя Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «ВООЗ»
Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н., профессор, заведующая лабораторией ФГБНУ «МГНЦ», председатель экспертного совета ВООЗ
Погосян Неля Сергеевна, заместитель председателя Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний «ВООЗ»
11:10 – 11:40
Фонд «Круг добра»: 5-летие партнерства в развитии медицинской помощи детям
Кулакова Наталья Владимировна, начальник отдела проектной деятельности Фонда «Круг добра»
11:40 – 12:00
Нормативно-правовые аспекты в
клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна, юрист I категории, член экспертного совета по редким заболеваниям при комитете по охране здоровья при ГД РФ, юрист «ВООЗ»
12:00 – 12:30
Новые аспекты в вопросах медико-социальной экспертизы
Лецкая Ольга Александровна, и.о. руководителя- главного эксперта по медико-социальной экспертизе, кмн, врач высшей категории по медико-социальной экспертизе ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по г.Москве» Министерства труда и социальной защиты РФ
12:30 – 12:45
Кофе-брейк
12:45 – 13:15
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н., заведующая лабораторией ФГБНУ «МГНЦ», председатель экспертного совета «ВООЗ»
13:15 – 13:45
Роль пациентских организаций в повышении доступности и качества медицинской помощи
Жулев Юрий Александрович, сопредседатель Всероссийского Союза Пациентов (ВСП)
13:45 – 14:10
Возможности реабилитации орфанных пациентов
Глазырина Анастасия Александровна, заместитель директора Российской детской клинической больницы, руководитель Федерального детского реабилитационного центра «Кораблик»
14:10 – 14:20
Значимость психологической поддержки пациентов с редкими заболеваниями
Кудрова Регина Александровна, психолог «ВООЗ»
14:20 – 14:30
Сессия вопросов и ответов
14:30 – 15:30
Обед
Часть 2
Медико-социальные аспекты помощи пациентам с наследственными метаболическими заболеваниями
Зал «Лена»
Дефицит лизосомной кислой липазы
Модератор: Кекеева Татьяна Николаевна
Запись секции в обработке, скоро будет доступна для просмотра.
15:30 – 16:00
Опыт лечения дефицита лизосомной кислой липазы
Строкова Татьяна Викторовна, д.м.н., профессор, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И.Пирогова
16:00 – 16:30
Печень, холестерин и питание - звенья одной цепочки
Таран Наталия Николаевна, к.м.н., старший научный сотрудник отделения педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии»
16:30 – 17:00
Дефицит лизосомной кислой липазы - редкое заболевание
Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н., заведующая лабораторией ФГБНУ «МГНЦ», председатель экспертного совета «ВООЗ»
17:00 – 17:30
Сессия вопросов и ответов
Участники Форума
Зал «Яна»
Гипофосфатазия
Модератор: Попович София Георгиевна
Запись секции в обработке, скоро будет доступна для просмотра.
15:25 – 15:35
Программы Фонда «Редкий случай» для пациентов с наследственными формами рахита
Бахчеева Юлия Сергеевна
Куняшева Алиса Андреевна
Фонд «Редкий случай»
Куняшева Алиса Андреевна
Фонд «Редкий случай»
15:35 – 15:50
Жизнь с гипофосфатазией, практические советы для родителей
Калинченко Наталья Юрьевна, детский эндокринолог, Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии
15:50 – 16:10
Гипофосфатазия у взрослых в вопросах и ответах
Белая Жанна Евгеньевна, врач-эндокринолог, д.м.н., главный научный сотрудник, заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатий ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ, заведующая Центром остеопороза
16:10 – 16:30
Гипофосфатазия - жизнь без боли
Боченков Сергей Викторович, врач-генетик, Научно-исследовательский
клинический институт педиатрии имени Вельтищева, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний
клинический институт педиатрии имени Вельтищева, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, зав. педиатрическим отделением врожденных и наследственных заболеваний
16:30 – 16:50
Стоматологические проявления и подходы к лечению и профилактике заболеваний полости рта у детей с гипофосфатазией
Кисельникова Лариса Петровна, д.м.н., профессор, зав.кафедрой детской стоматологии Российского университета медицины , главный специалист ДЗ Москвы по детской стоматологии
Алексеева Ирина Александровна, к.м.н., ассистент кафедры детской стоматологии Российского университета медицины
Алексеева Ирина Александровна, к.м.н., ассистент кафедры детской стоматологии Российского университета медицины
16:50 – 17:10
Гипофосфатазия с точки зрения невролога
Попович София Георгиевна, невролог Центра Детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
17:10 – 17:30
Сессия вопросов и ответов
Участники Форума
Зал «Театр»
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит
Модератор: Папиж Светлана Валентиновна
Трансляция расположена на данной странице под программой секции.
15:30 – 15:50
Хирургическое лечение пациентов с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом: пока растем и когда рост окончен
Петров Михаил Анатольевич, к.м.н., детский травматолог-ортопед,
Руководитель службы детской ортопедии и травматологии, Ильинская больница
Руководитель службы детской ортопедии и травматологии, Ильинская больница
15:50 – 16:15
Подходы к лечению различных форм рахита
Куликова Кристина Сергеевна, к.м.н., врач-детский эндокринолог ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», врач-детский эндокринолог РДКБ - филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, доц. каф. генетики эндокринных заболеваний Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова
16:15 – 16:40
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит: от клиники к диагностике и лечению
Папиж Светлана Валентиновна, к.м.н., Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени ак. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
16:40 – 17:00
Нужно ли пациенту с метаболическим орфанным заболеванием получать терапию?
Буклемишев Юрий Витальевич, травматолог, ортопед, научный сотрудник НМИЦ, врач высшей категории, г. Москва
17:00 – 17:20
Гипофосфатемический рахит у взрослых в вопросах и ответах
Белая Жанна Евгеньевна, врач-эндокринолог, д.м.н., главный научный сотрудник, заведующая отделением нейроэндокринологии и остеопатий ФГБУ Эндокринологический научный центр МЗ РФ, заведующая Центром остеопороза
17:20 – 17:40
Стоматологические проявления и аспекты профилактики заболеваний полости рта у детей с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом
Кисельникова Лариса Петровна, д.м.н., профессор, зав.кафедрой детской стоматологии Российского университета медицины , главный специалист ДЗ Москвы по детской стоматологии
Алексеева Ирина Александровна, к.м.н., ассистент кафедры детской стоматологии Российского университета медицины
Алексеева Ирина Александровна, к.м.н., ассистент кафедры детской стоматологии Российского университета медицины
17:40 – 18:00
Жизнь как игра! Установки и стратегии
Роза Мамлеева, финалистка кросс-континентального заплыва через Босфор.
Тренер по публичным выступлениям и голосу
Тренер по публичным выступлениям и голосу
18:00 – 18:10
Сессия вопросов и ответов
Участники Форума
20:00
Ужин, закрытие 1-го дня Форума, подведение итогов
Секция 3. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит
Воскресенье, 09 ноября
Сессии вопросов и ответов со специалистами
Сессии вопросов и ответов со специалистами
09:00 – 10:00
Завтрак
10:00 – 13:00
Групповые и индивидуальные психологические тренинги, зал «Нева»
Отъезд всех участников
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
Azimut Сити Отель Олимпик Москва
г. Москва
Олимпийский проспект, 18/1
ОРГАНИЗАТОР МЕРОПРИЯТИЯ
ТЕХНИЧЕСКИЙ ОРГАНИЗАТОР МЕРОПРИЯТИЯ
Уважаемые участники Форума!
Для Вашего комфортного участия в мероприятии на площадке будут работать аниматоры, которые проведут для детей социально-образовательные мастер-классы.
ФОРУМ ОРГАНИЗОВАН ПРИ ПОДДЕРЖКЕ
