ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА
Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
содействию развития медицины и здравоохранения
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
В мероприятии примут участие врачи-специалисты, администраторы и организаторы здравоохранения.
24 марта 2023 года на базе ГОБУЗ «Мурманская областная детская клиническая больница» пройдёт научно-практическая конференция посвященная вопросам диагностики и лечения редких(орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века»
В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Мурманской области.
В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Мурманской области.
ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
- Всероссийское общество орфанных заболеваний
- Орфокус
СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
- Swixx BioPharma
- AstraZeneca
- PTC Therapeutics
ТЕХНИЧЕСКИЕ ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
- АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»
- РСА ГРУПП
ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
Махова Татьяна Григорьевна
Главный внештатный детский эндокринолог Минздрава Мурманской области
Модератор научно-практической конференции
Главный внештатный детский эндокринолог Минздрава Мурманской области
Модератор научно-практической конференции
11:00-11:10
Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»
Актуальность вопроса своевременной диагностики орфанных заболеваний
Пушкарева Дарья Вячеславовна
ВРИО глав. врача ГБУЗ «Мурманская областная детская клиническая больница»
ВРИО глав. врача ГБУЗ «Мурманская областная детская клиническая больница»
11:10-11:55
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Представитель фонда «Круг добра»
11:55-12:40
Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
Юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
12:40-13:25
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. профессор
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. профессор
13:25 - 14:00
КОФЕ-БРЕЙК
14:00-14:20
Дефицит AADC - новое заболевание в списке редких заболеваний в РФ
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
*Доклад при поддержке PTC Therapeutics
Заведующая медико-генетическим отделением
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
*Доклад при поддержке PTC Therapeutics
14:20-14:40
Круг добра: от назначения препарата до лечения. На примере мышечной дистрофии Дюшенна
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, к.м.н.,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы
*Доклад при поддержке PTC Therapeutics
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, к.м.н.,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы
*Доклад при поддержке PTC Therapeutics
14:40-15:25
Клинические проявления и диагностика
х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита (Х-ГФР)
х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита (Х-ГФР)
Краснощекова Нина Александровна
Врач-генетик, врач-педиатр, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
*Доклад при поддержке Swixx Biopharma
Врач-генетик, врач-педиатр, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
*Доклад при поддержке Swixx Biopharma
15:25-15:40
Вопросы к докладу «Клинические проявления и диагностика
х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита (Х-ГФР)»
х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита (Х-ГФР)»
15:40 - 16:00
КОФЕ-БРЕЙК
16:00-16:30
Клинические аспекты гипофосфатазии
Харитонова Мария Васильевна
Врач эндокринолог детский,
ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей»,
г. Санкт-Петербург
*Доклад при поддержке АstraZeneca
Врач эндокринолог детский,
ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей»,
г. Санкт-Петербург
*Доклад при поддержке АstraZeneca
16:30-17:15
Регистры редких орфанных заболеваний. Помощь практическому врачу
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, к.м.н.,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, к.м.н.,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы
17:15-18:30
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов
с органами власти
с органами власти
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
18:30-19:15
Новые возможности доступа к терапии пациентов с редкими заболеваниями
Мясникова Ирина Владимировна
Председатель
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
Председатель
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
19:15-20:00
Закрытие научно-практической конференции. Дискуссия.
Подведение итогов.
Подведение итогов.
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
ГОБУЗ «Мурманская областная детская клиническая больница»
РЕГИСТРАЦИЯ НА МЕРОПРИЯТИЕ
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности