ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА
Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
содействию развития медицины и здравоохранения
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
НАУЧНЫЙ ОРГАНИЗАТОР МЕРОПРИЯТИЯ
- Всероссийское общество орфанных заболеваний
ТЕХНИЧЕСКИЙ ОРГАНИЗАТОР МЕРОПРИЯТИЯ
- АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»
СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
- Swixx BioPharma
- Biomarin
- PTC Therapeutics
- AstraZeneca
ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
Офлиди Константин Анастасович
Главный врач ГБУЗ «Краевая больница №4» министерства здравоохранения Краснодарского края , к.м.н.,
заслуженный врач России
Модератор научно-практической конференции
Главный врач ГБУЗ «Краевая больница №4» министерства здравоохранения Краснодарского края , к.м.н.,
заслуженный врач России
Модератор научно-практической конференции
10:00-10:10
Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»
Актуальность вопроса своевременной диагностики орфанных заболеваний
Бойков Сергей Алексеевич
Заместитель главного врача по медицинской части ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края, к.м.н., заслуженный врач России
Заместитель главного врача по медицинской части ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края, к.м.н., заслуженный врач России
10:10-10:40
Диагностика наследственных болезней обмена веществ
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. профессор
*Доклад при поддержке Swixx Biopharma
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. профессор
*Доклад при поддержке Swixx Biopharma
10:40-11:10
Маски орфанных заболеваний
Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний
Морозовской ДКБ МЗ Москвы
Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний
Морозовской ДКБ МЗ Москвы
11:10-11:40
Новое редкое заболевание: Недостаточность декарбоксилазы ароматических амикислот (AADC)
Михайлова Светлана Витальевна
Доктор медицинских наук, зав. отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ «РНИМУ им. Пирогова»
*Доклад при поддержке PTC Therapeutics
Доктор медицинских наук, зав. отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ «РНИМУ им. Пирогова»
*Доклад при поддержке PTC Therapeutics
11:40 - 12:00
КОФЕ-БРЕЙК
12:00-13:00
Административный опыт внедрения программ скрининга для выявления редких (орфанных) заболеваний на территории Московского региона
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, к.м.н., заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, к.м.н., заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы
13:00-13:30
Гипофосфатазия. Низкая щелочная фософатаза как маркер угрожающего жизни заболевания
Шатохина Наталья Станиславовна
к.м.н., врач-педиатр, гастроэнтеролог высшей категории, ГБУЗ ДККБ
г. Красондар
*Доклад при поддержке Swixx Biopharma
к.м.н., врач-педиатр, гастроэнтеролог высшей категории, ГБУЗ ДККБ
г. Красондар
*Доклад при поддержке Swixx Biopharma
13:30-14:00
Современные аспекты ведения пациентов с Фенилкетонурией
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г.Москва
*Доклад при поддержке Biomarin
Заведующая медико-генетическим отделением
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г.Москва
*Доклад при поддержке Biomarin
14:00-14:30
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
14:30-15:00
Современные подходы к диагностике и лечению плексиформных
нейрофибром при НФ1
нейрофибром при НФ1
Мареева Юлия Михайловна
врач-детский онколог, научный сотрудник Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Министерства здравоохранения Российской Федерации
*Доклад при поддержке AstraZeneca
врач-детский онколог, научный сотрудник Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Министерства здравоохранения Российской Федерации
*Доклад при поддержке AstraZeneca
15:00-15:30
Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна
юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
15:30-16:00
Клиническая картина и диагностика нейронального цероидного
липофусциноза 2 типа
липофусциноза 2 типа
Гукосьян Дмитрий Игоревич
невролог, эпилептолог, Заведующий психоневрологическим отделением
ГБУЗ ДККБ МЗ КК, главный внештатный детский специалист невролог МЗ КК
невролог, эпилептолог, Заведующий психоневрологическим отделением
ГБУЗ ДККБ МЗ КК, главный внештатный детский специалист невролог МЗ КК
16:00-16:30
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель фонда «Круг добра»,
начальник отдела организационной и проектной деятельности
Представитель фонда «Круг добра»,
начальник отдела организационной и проектной деятельности
16:30-17:00
Закрытие научно-практической конференции. Дискуссия. Подведение итогов.
ССЫЛКА ДЛЯ УЧАСТИЯ В КОНФЕРЕНЦИИ
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
ГБУЗ «Краевая больница №4»