ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
В мероприятии примут участие врачи-специалисты, администраторы и организаторы здравоохранения.
21 апреля 2023 года на базе ГАУЗ Детская городская клиническая больница №8 в городе Челябинск пройдёт научно-практическая конференция посвященная вопросам диагностики и лечения редких(орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века»

В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Челябинской области.
ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
  • Всероссийское общество орфанных заболеваний
  • Орфокус
  • ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России, кафедра пропедевтики детских болезней и педиатрии
  • Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова
  • ГАУЗ Детская городская клиническая больница №8 г. Челябинск
  • ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы
СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
  • Swixx BioPharma
  • AstraZeneca
  • PTC Therapeutics
ТЕХНИЧЕСКИЕ ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
  • АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»
  • РСА ГРУПП
ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
Романенко Екатерина Станиславовна
Доцент кафедры пропедевтики детских болезней и педиатрии ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог МЗ Челябинской области, к.м.н.

Модератор научно-практической конференции
11:00-11:10 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
09:00-09:10 (GMT+3 МОСКВА)

Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»

Актуальность вопроса своевременной диагностики орфанных заболеваний

Узунова Анна Николаевна
Заведующая кафедрой пропедевтики детских болезней и педиатрии ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России, д.м.н., профессор
Лопатина Ольга Викторовна
Главный врач ГАУЗ ДГКД №8 г. Челябинск
11:10-11:40 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
09:10-09:40 (GMT+3 МОСКВА)
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель фонда «Круг добра»,
начальник отдела организационной и проектной деятельности
11:40-12:10 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
09:40-10:10 (GMT+3 МОСКВА)
Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
12:10-12:40 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
10:10-10:40 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. профессор
12:40-13:00 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
10:40-11:00 (GMT+3 МОСКВА)
КОФЕ-БРЕЙК
13:00-13:45 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
11:00-11:45 (GMT+3 МОСКВА)
ГФФ - клинические проявления.
Опыт наблюдения пациентов с ГФФ
Романенко Екатерина Станиславовна
Доцент кафедры пропедевтики детских болезней и педиатрии ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог МЗ Челябинской области, к.м.н.

*Доклад при поддержке Astrazeneca
13:45-14:15 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
11:45-12:15 (GMT+3 МОСКВА)
Гипофосфатемический рахит: клинические проявления и дифференциальная диагностика
Куликова Кристина Сергеевна
Старший научный сотрудник, Институт детской эндокринологии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России, к.м.н., г. Москва

*Доклад при поддержке ООО Свикс Хэлскеа
14:15-14:45 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
12:15-12:45 (GMT+3 МОСКВА)
Регистры редких орфанных заболеваний. Помощь практическому врачу
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.
14:45-15:05 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
12:45-13:05 (GMT+3 МОСКВА)
Мышечная дистрофия Дюшенна: клиника, диагностика и лечение
Смирнов Денис Сергеевич
Главный внештатный детский специалист по неврологии Министерства здравоохранения Челябинской области

*Доклад при поддержке PTC Therapeutics
15:05-15:25 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
13:05-13:25 (GMT+3 МОСКВА)
Круг добра: от назначения препарата до лечения. На примере мышечной дистрофии Дюшенна
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.

*Доклад при поддержке PTC Therapeutics
15:25-15:55 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
13:25-13:55 (GMT+3 МОСКВА)
«Лечить нельзя не лечить» назначение препарата при мышечной дистрофии Дюшенна
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
15:55-16:25 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
13:55-14:25 (GMT+3 МОСКВА)
Мышечная дистрофия Дюшенна. А что делать с неамбулаторными пациентами?
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.
16:25-16:55 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
14:25-14:55 (GMT+3 МОСКВА)
Опыт наблюдения детей с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом (Х-ГФР)
Романенко Екатерина Станиславовна
Доцент кафедры пропедевтики детских болезней и педиатрии ФГБОУ ВО ЮУГМУ Минздрава России, главный внештатный специалист детский эндокринолог МЗ Челябинской области, к.м.н.

*Доклад при поддержке ООО Свикс Хэлскеа
16:55-17:30 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
15:55-16:30 (GMT+3 МОСКВА)
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов
с органами власти
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»

17:30-18:00 (GMT+5 ЧЕЛЯБИНСК)
15:30-16:00 (GMT+3 МОСКВА)
Закрытие научно-практической конференции. Дискуссия.
Подведение итогов.
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
dgkb8-chel.ru
г. Челябинск, ул. Дружбы, д. 2
РЕГИСТРАЦИЯ НА МЕРОПРИЯТИЕ
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности