ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА
содействию развития медицины и здравоохранения
г. Минск
-
Лазарь Дмитрий Николаевич
Заместитель начальника главного управления организации медицинской помощи – начальник отдела медицинской помощи матерям и детям Министерства здравоохранения.
г. Минск, Беларусь
-
Тулупова Светлана Валерьевна
Консультант отдела медицинской помощи матерям и детям Министерства здравоохранения.
г. Минск, Беларусь
-
Васильев Сергей Алексеевич
Директор РНПЦ «Мать и дитя», к.м.н., доцент, главный внештатный акушер-гинеколог Министерства здравоохранения.г. Минск, Беларусь
-
Анна Тильки-Шиманская
д.м.н., профессор, Институт здоровья детейг. Варшава, Польша
-
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», Председатель экспертного совета «ВООЗ»г. Москва, Россия
- Шалькевич Леонид ВалентиновичЗаведующий кафедрой детской неврологии Института повышения квалификации и переподготовки кадров в здравоохранении УО «Белорусский государственный медицинский университет», д.м.н., профессор
г. Минск, Беларусь - Кузенкова Людмила Михайловнад.м.н., зав. отделением психоневрологии и психосоматической неврологии «НМИЦ Здоровья детей Минздрава России»
г. Москва, Россия -
Вашакмадзе Нато Джумберовна
д.м.н., профессор, руководитель отдела клинической генетики, главный научный Зав. отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, ведущий научный сотрудник РНЦХ имени академика Б.В. Петровского, д.м.н., профессорг. Москва, Россия
-
Лапотентова Елена Сергеевна
Врач-гематолог детский, заведующий приемным отделением РНПЦ ДОГиИ
г. Минск, Беларусь
-
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
г. Москва, Россия
-
Дегтярева Анна Владимировна
д.м.н., профессор кафедры неонатологии КИДЗ им. Н.Ф. Филатова, ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
г. Москва, Россия - Гусина Нина БорисовнаВрач клинической лабораторной диагностики клинико-диагностической (генетической) лаборатории РНПЦ «Мать и дитя», к.б.н.
г. Минск, Беларусь - Щербина Анна ЮрьевнаЗаведующая кафедрой аллергологии и иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева», д.м.н.
г. Москва, Россия - Калинина Елена АнатольевнаЗаместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя»
г. Минск, Беларусь
-
Мухина Анна Александровна
к.м.н., врач-аллерголог-иммунолог ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева», научный куратор проекта «Регистр пациентов с ПИДС», научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»г. Москва, Россия
-
Кузьменко Наталья Борисовна
к.м.н., врач аллерголог-иммунолог, зав. лабораторией эпидемиологии и мониторинга ПИД, доцент кафедры аллергологии и иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва» Минздрава России Н.П. Бочкова»г. Москва, Россия
- Марахонов Андрей Владимировичк.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
г. Москва, Россия -
Родина Юлия Александровна
к.м.н., заведующий отделением иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева» Минздрава Россииг. Москва, Россия
-
Орлов Дмитрий Сергеевич
Руководитель группы расширенного неонатального скрининга – врач лабораторный генетик, врач клинической лабораторной диагностики клинико-диагностической лаборатории Медико-генетического центра (Генетическая клиника), младший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦг. Москва, Россия
-
Полосухина Дарья
Партнер по развитию фронтьерных рынков, Астон Хэлсг. Москва, Россия
-
Ханна Полари
Revvity Inc., старший менеджер по развитию бизнесаФинляндия
-
Печатникова Наталья Леонидовна
Врач-генетик, врач-невролог, руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»г. Москва, Россия
-
Мартыненко Юлия Евгеньевна
Невролог, ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
г. Москва, Россия
-
Смирнова Ольга Яковлевна
Врач-генетик, старший научный сотрудник отдела стандартизации и изучения основ доказательной медицины НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. академика Б.В. Петровского»
г. Москва, Россия
-
Маргвелашвили Лали
д.м.н., врач-генетик, директор Центра медицинской генетики и лабораторной диагностики
г. Тбилиси, Грузия
-
Ижевская Вера Леонидовна
д.м.н, доцент, заместитель директора по научной работе ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков
г. Москва, Россия
-
Наумчик Ирина Всеволодовна
Ведущий научный сотрудник лаборатории медицинской генетики и мониторинга ВПР, РНПЦ «Мать и дитя»
г. Минск, Беларусь
-
Прибушеня Оксана Владимировна
д.м.н., профессор, лаборатория медицинской генетики и мониторинга врождённых пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РБг. Минск, Беларусь
Формат проведения: очно/онлайн
10:00-10:10
(GMT+3, Москва)
Открытие Конференции, вступительное слово
Заместитель начальника главного управления организации медицинской помощи – начальник отдела медицинской помощи матерям и детям Министерства здравоохранения.
Тулупова Светлана Валерьевна
Консультант отдела медицинской помощи матерям и детям Министерства здравоохранения.
Васильев Сергей Алексеевич
Директор РНПЦ «Мать и дитя», к.м.н., доцент, главный внештатный акушер-гинеколог Министерства здравоохранения.
10:10-10:30
(GMT+3, Москва)
Лизосомные болезни накопления- что мы знаем и что еще предстоит узнать
г. Варшава, Польша
10:30-10:50
(GMT+3, Москва)
Красные флаги в диагностике дефицита лизосомной кислой липазы. О чем нужно помнить?
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», Председатель экспертного совета «ВООЗ»
г. Москва, Россия
10:50-11:20
(GMT+3, Москва)
Дефицит ААDC как маска ДЦП
Шалькевич Леонид Валентинович
Заведующий кафедрой детской неврологии Института повышения квалификации и переподготовки кадров в здравоохранении УО «Белорусский государственный медицинский университет», д.м.н., профессор
* доклад при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
г. Минск, Беларусь
11:20-11:40
(GMT+3, Москва)
Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия синдрома Хантера: первые результаты
Кузенкова Людмила Михайловна
г. Москва, Россия
11:40-12:10
(GMT+3, Москва)
Рахит - маска наследственного заболевания
Вашакмадзе Нато Джумберовна
д.м.н., профессор, руководитель отдела клинической генетики, главный научный Зав. отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, ведущий научный сотрудник РНЦХ имени академика Б.В. Петровского, д.м.н., профессор
* Доклад при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа»
г. Москва, Россия
12:10-12:30
(GMT+3, Москва)
Болезнь Гоше - современный взгляд на лечение
Лапотентова Елена Сергеевна
Врач-гематолог детский, заведующий приемным отделением РНПЦ ДОГиИ
г. Минск, Беларусь
12:30-13:00
(GMT+3, Москва)
Может ли рахит быть орфанным заболеванием? Обзор клинических случаев Х-ГФР
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»
* Доклад при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа»
г. Москва, Россия
13:00-13:30
(GMT+3, Москва)
Неонатальный холестаз: время имеет значение
Дегтярева Анна Владимировна
д.м.н., профессор кафедры неонатологии КИДЗ им. Н.Ф. Филатова, ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», Председатель экспертного совета «ВООЗ»
* Доклад при поддержке ООО «Фармамондо-Биомедика»
г. Москва, Россия
13:30-14:00
(GMT+3, Москва)
14:00-14:20
(GMT+3, Москва)
Влияние новых методов лабораторной диагностики на эффективность выявления врожденных ошибок метаболизма
Гусина Нина Борисовна
г. Минск, Беларусь
14:20-14:40
(GMT+3, Москва)
Аутовоспалительные заболевания: реалии 21 века
Щербина Анна Юрьевна
г. Москва, Россия
14:40-15:00
(GMT+3, Москва)
Неонатальный скрининг на ПИД с использованием TREC и KREC. Опыт 2.5 лет
Мухина Анна Александровна
г. Москва, Россия
15:00-15:20
(GMT+3, Москва)
Генетический диагноз как основа Персонифицированной терапии ВДИ
Кузьменко Наталья Борисовна
г. Москва, Россия
15:20-15:40
(GMT+3, Москва)
Сложности генетической диагностики на примере синдрома Мак-Кьюсика
Марахонов Андрей Владимирович
г. Москва, Россия
15:40-16:00
(GMT+3, Москва)
Современные модальности медицинской помощи пациентам с ВДИ
Родина Юлия Александровна
г. Москва, Россия
16:00-16:20
(GMT+3, Москва)
Клиническая верификация набора реагентов для неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ Неоскрин 30
Орлов Дмитрий Сергеевич
* доклад при поддержке ООО «Неомасс Диагностика»
г. Томск, Россия
16:20-16:40
(GMT+3, Москва)
Реализация программ диагностики в Республике Беларусь
Полосухина Дарья
г. Москва, Россия
16:40-17:10
(GMT+3, Москва)
Расширение скрининга новорожденных на лизосомные болезни накопления
Ханна Полари
* доклад при поддержке «Pribori Oy»
Финляндия
17:10-17:40
(GMT+3, Москва)
Клиника и диагностика прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна
Кекеева Татьяна Николаевна
* доклад при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
г. Москва, Россия
17:40-17:50
(GMT+3, Москва)
Орловская 66, 8 корпус
г. Минск, Республика Беларусь
Круглый стол
Вопросы скрининга и генетического консультирования
Место проведения: просп. Победителей, 103, Минск (Конференц-зал «Калгари» отеля Виктория Олимп)
Формат проведения: очно
09:00-09:15
(GMT+3, Москва)
Открытие, приветственное слово
09:15-09:30
(GMT+3, Москва)
Наследственные болезни обмена с кризовым течением: принципы диагностики и терапии
г. Москва, Россия
09:30-10:00
(GMT+3, Москва)
Опыт лечения пациентов со СМА
Мартыненко Юлия Евгеньевна
Невролог, ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
г. Москва, Россия
10:00-10:30
(GMT+3, Москва)
Мукополисахаридозы и их фенокопии: клинический разбор
Смирнова Ольга Яковлевна
Врач-генетик, старший научный сотрудник отдела стандартизации и изучения основ доказательной медицины НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. академика Б.В. Петровского»
г. Москва, Россия
10:30-11:00
(GMT+3, Москва)
Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Грузии
Маргвелашвили Лали
д.м.н., врач-генетик, директор Центра медицинской генетики и лабораторной диагностики
г. Тбилиси, Грузия
11:00-11:30
(GMT+3, Москва)
Медико-генетическое консультирование в эпоху новых технологий
Ижевская Вера Леонидовна
д.м.н, доцент, заместитель директора по научной работе ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков
г. Москва, Россия
11:30-12:00
(GMT+3, Москва)
Неонатальный скрининг в Республике Беларусь: настоящее и будущее
Калинина Елена Анатольевна
Заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя»
г. Минск, Беларусь
12:00-12:30
(GMT+3, Москва)
Организация лечения пациентов с редкими наследственными заболеваниями
Наумчик Ирина Всеволодовна
Ведущий научный сотрудник лаборатории медицинской генетики и мониторинга ВПР, РНПЦ «Мать и дитя»
г. Минск, Беларусь
12:30-13:00
(GMT+3, Москва)
Этические вопросы в медико-генетическом консультировании
Прибушеня Оксана Владимировна
д.м.н., профессор, лаборатория медицинской генетики и мониторинга врождённых пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РБ
г. Минск, Беларусь
13:00-14:00
(GMT+3, Москва)
Перерыв
14:00-17:00
(GMT+3, Москва)
Дискуссия, подведение итогов Круглого стола
просп. Победителей, 103
г. Минск, Республика Беларусь
