ООО «Фармамондо-Биомедика»
При поддержке компании Sobi
ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
д.б.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики Ереванского Государственного Медицинского Университета, директор Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения)
Поляков Александр Владимирович
д.б.н, профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия)
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ (г. Москва, Россия)
Ижевская Вера Леонидовна
д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», председатель Российского общества медицинских генетиков (г. Москва, Россия)
Святова Гульнара Салаватовна
д.м.н., профессор, заведующая Республиканской медико-генетической консультацией «Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии», Президент ассоциации медицинских генетиков Казахстана (г. Алматы, Казахстан)
Прибушеня Оксана Владимировна
д.м.н., профессор, лаборатория медицинской генетики и мониторинга врождённых пороков развития ГУ РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РБ. (г. Минск, Беларусь)
Марахонов Андрей Владимирович
к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия)
Байдакова Галина Викторовна
к.б.н., заведующая ЦКП «Метаболом» ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия)
Печатникова Наталья Леонидовна
врач-генетик, врач-невролог, руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (г. Москва, Россия)
Маргвелашвили Лали
д.м.н., врач-генетик, директор Центра медицинской генетики и лабораторной диагностики (г. Тбилиси, Грузия)
Строкова Татьяна Викторовна
д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И. Пирогова (г. Москва, Россия)
Лапотентова Елена Сергеевна
врач-детский онколог-гематолог, заведующий приёмного отделения, координатор ФЗТ у детей с болезнью Гоше в Республике Беларусь, ГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии» (г. Минск, Беларусь)
Смирнова Ольга Яковлевна
врач-генетик, старший научный сотрудник отдела стандартизации и изучения основ доказательной медицины НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. академика Б.В. Петровского» (г. Москва, Россия)
Романенко Екатерина Станиславовна
к.м.н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней и педиатрии Южно-Уральского государственного медицинского университета Минздрава России.
Главный внештатный специалист детский эндокринолог М3 40 в Челябинском городском округе (г. Челябинск, Россия)
Лепесова Маржан Махмутовна
д.м.н., профессор, заведующая кафедрой неврологии НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет», Президент Ассоциации детских неврологов Казахстана (г. Алматы, Казахстан)
Сухудян Биайна Гагиковна
к.м.н., руководитель службы неврологии и эпилептологии МК-ИЗДП «Арабкир», директор программы детской неврологии, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии «Национального института здравоохранения им. академика С. Авдалбекяна» (г. Ереван, Армения)
Мухина Анна Александровна
к.м.н., врач-аллерголог-иммунолог ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева», научный куратор проекта «Регистр пациентов с ПИДС» (г. Москва, Россия)
Щербина Анна Юрьевна
профессор РАН, заведующая кафедрой иммунологии НМИЦ ДГОИ имени Д. Рогачева
Родина Юлия Александровна
к.м.н., заведующая отделением иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России (г. Москва, Россия)
Амбарцумян Лиана Гариковна
Врач-гематолог, Гематологический центр имени Профессора Р. О. Еоляна (г. Ереван, Армения)
Саркисян Нелли Самвеловна
Врач-гематолог, Гематологический центр имени Профессора Р. О. Еоляна (г. Ереван, Армения)
Погосян Неля
Сергеевна
Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний ВООЗ, (г. Москва, Россия)
Секция №1
Орфанные заболевания в практике педиатра и терапевта
9:30-10:00
(GMT+4, Ереван)
8:30-09:00
(GMT+3, Москва)
Молекулярно-генетическая диагностика и подходы к терапии нервно-мышечных заболеваний
Поляков Александр Владимирович
10:00-10:30
(GMT+4, Ереван)
09:00-09:30
(GMT+3, Москва)
Лизосомные болезни накопления
10:30-11:00
(GMT+4, Ереван)
09:30-10:00
(GMT+3, Москва)
Мышечная дистрофия Дюшенна: диагностика, клиника и возможности лечения
*При поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс». Баллы НМО не начисляются
Лепесова Маржан Махмутовна
11:00-11:30
(GMT+4, Ереван)
10:00-10:30
(GMT+3, Москва)
Наследственные болезни обмена с кризовым течением: принципы диагностики и терапии
Печатникова Наталья Леонидовна
11:30-12:00
(GMT+4, Ереван)
10:30-11:00
(GMT+3, Москва)
Оценка качества популяционного скрининга беременных в Республике Беларусь. Национальный регистр врождённых пороков развития
Прибушеня Оксана Владимировна
12:00-12:15
(GMT+4, Ереван)
11:00-11:15
(GMT+3, Москва)
Секция №2
Первичные иммунодефициты: диагностика и терапия
12:15-12:30
(GMT+4, Ереван)
11:15-11:30
(GMT+3, Москва)
Неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты
Марахонов Андрей Владимирович
12:30-12:45
(GMT+4, Ереван)
11:30-11:45
(GMT+3, Москва)
Мухина Анна Александровна
12:45-13:00
(GMT+4, Ереван)
11:45-12:00
(GMT+3, Москва)
Современные подходы в таргетной терапии первичных иммунодефицитов
Родина Юлия Александровна
13:00-13:15
(GMT+4, Ереван)
12:00-12:15
(GMT+3, Москва)
Наследственные нарушения функций тромбоцитов
Амбарцумян Лиана Гариковна
13:15-13:30
(GMT+4, Ереван)
12:15-12:30
(GMT+3, Москва)
Генетические коагулопатии (гемофилии А,В,С)
Саркисян Нелли Самвеловна
13:30-14:15
(GMT+4, Ереван)
12:30-13:15
(GMT+3, Москва)
Секция №3
Орфанные заболевания в практике педиатра и терапевта
14:15-14:30
(GMT+4, Ереван)
13:15-13:30
(GMT+3, Москва)
Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ
Байдакова Галина Викторовна
14:30-15:00
(GMT+4, Ереван)
13:30-14:00
(GMT+3, Москва)
Мукополисахаридозы и фенотипически сходные лизосомные болезни накопления
Смирнова Ольга Яковлевна
15:00-15:30
(GMT+4, Ереван)
14:00-14:30
(GMT+3, Москва)
Аутовоспалительные заболевания - не только средиземноморская лихорадка
*При поддержке компании Sobi. Баллы НМО не начисляются
15:30-16:00
(GMT+4, Ереван)
14:30-15:00
(GMT+3, Москва)
Наследственные заболевания с синдромом холестаза
*При поддержке ООО «Фармамондо-Биомедика». Баллы НМО не начисляются
16:00-16:30
(GMT+4, Ереван)
15:00-15:30
(GMT+3, Москва)
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит: опыт ведения пациентов
Романенко Екатерина Станиславовна
16:30-17:00
(GMT+4, Ереван)
15:30-16:00
(GMT+3, Москва)
Болезнь Гоше в педиатрической практике
Лапотентова Елена Сергеевна
17:00-17:30
(GMT+4, Ереван)
16:00-16:30
(GMT+3, Москва)
Нейровизуализация при нейрометаболических заболеваниях
Сухудян Биайна Гагиковна
17:30-17:45
(GMT+4, Ереван)
16:30-16:45
(GMT+3, Москва)
Круглый стол
«Помощь пациентам с орфанными заболеваниями»
10:00-10:30
(GMT+4, Ереван)
09:00-09:30
(GMT+3, Москва)
Приветственное слово
Захарова Екатерина Юрьевна
10:30-11:00
(GMT+4, Ереван)
09:30-10:00
(GMT+3, Москва)
Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в России
Погосян Неля Сергеевна
11:00-11:30
(GMT+4, Ереван)
10:00-10:30
(GMT+3, Москва)
Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Армении
Саркисян Тамара Фадеевна
11:30-12:00
(GMT+4, Ереван)
10:30-11:00
(GMT+3, Москва)
Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Беларуси
Прибушеня Оксана Владимировна
12:00-12:30
(GMT+4, Ереван)
11:00-11:30
(GMT+3, Москва)
Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Грузии
Маргвелашвили Лали
12:30-13:00
(GMT+4, Ереван)
11:30-12:00
(GMT+3, Москва)
Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Казахстане
Святова Гульнара Салаватовна
13:00-13:30
(GMT+4, Ереван)
12:00-12:30
(GMT+3, Москва)
Дискуссия
Все участники
13:30-14:30
(GMT+4, Ереван)
12:30-13:30
(GMT+3, Москва)
Кофе-брейк
14:30-15:20
(GMT+4, Ереван)
13:30-14:20
(GMT+3, Москва)
Принципы организации и ведения регистров по редким болезням
Захарова Екатерина Юрьевна
15:20-16:00
(GMT+4, Ереван)
14:20-15:00
(GMT+3, Москва)
Медико-генетическое консультирование в эпоху геномных технологий
Ижевская Вера Леонидовна
16:00-17:00
(GMT+4, Ереван)
15:00-16:00
(GMT+3, Москва)
Подведение итогов Круглого стола
Участники круглого стола
ул. Италии, д.1,
Ереван, 0010, Армения