ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
22-23 ноября 2024 г.
г. Ереван
ЦЕЛИ МЕРОПРИЯТИЯ
  • Обмен передовым опытом и лучшими практиками в области диагностики и терапии редких болезней
  • Обсуждение современных методов молекулярно-генетической диагностики и программ расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни
  • Обмен опытом по оказанию помощи пациентам с орфанными заболеваниями в различных странах
  • Обсуждение актуальных проблем в области терапии нервно-мышечных заболеваний, первичных иммунодефицитов и наследственных болезней обмена
  • Создание условий для дальнейшего сотрудничества между научными учреждениями и медицинскими центрами для решения проблем пациентов с редкими заболеваниями
СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
  • ООО «Свикс Хэлскеа»
  • ООО «Фармамондо-Биомедика»

  • При поддержке компании Sobi

  • ООО «ПиТиСи Терапьютикс»


ТЕХНИЧЕСКИЙ ОРГАНИЗАТОР МЕРОПРИЯТИЯ
  • АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»
Состав лекторов
  • Саркисян Тамара Фадеевна

    д.б.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики Ереванского Государственного Медицинского Университета, директор Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (г. Ереван, Армения)

  • Поляков Александр Владимирович

    д.б.н, профессор, член-корреспондент РАН, заведующий лабораторией ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия)

  • Захарова Екатерина Юрьевна

    д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», Председатель экспертного совета ВООЗ (г. Москва, Россия)

  • Ижевская Вера Леонидовна

    д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», председатель Российского общества медицинских генетиков (г. Москва, Россия)

  • Святова Гульнара Салаватовна

    д.м.н., профессор, заведующая Республиканской медико-генетической консультацией «Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии», Президент ассоциации медицинских генетиков Казахстана (г. Алматы, Казахстан)

  • Прибушеня Оксана Владимировна

    д.м.н., профессор, лаборатория медицинской генетики и мониторинга врождённых пороков развития ГУ РНПЦ «Мать и дитя», главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РБ. (г. Минск, Беларусь)

  • Марахонов Андрей Владимирович

    к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия)

  • Байдакова Галина Викторовна

    к.б.н., заведующая ЦКП «Метаболом» ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (г. Москва, Россия)

  • Печатникова Наталья Леонидовна

    врач-генетик, врач-невролог, руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» (г. Москва, Россия)

  • Маргвелашвили Лали

    д.м.н., врач-генетик, директор Центра медицинской генетики и лабораторной диагностики (г. Тбилиси, Грузия)

  • Строкова Татьяна Викторовна

    д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И. Пирогова (г. Москва, Россия)

  • Лапотентова Елена Сергеевна

    врач-детский онколог-гематолог, заведующий приёмного отделения, координатор ФЗТ у детей с болезнью Гоше в Республике Беларусь, ГУ «РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии» (г. Минск, Беларусь)

  • Смирнова Ольга Яковлевна

    врач-генетик, старший научный сотрудник отдела стандартизации и изучения основ доказательной медицины НИИ педиатрии и охраны здоровья НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. академика Б.В. Петровского» (г. Москва, Россия)

  • Романенко Екатерина Станиславовна

    к.м.н., доцент кафедры пропедевтики детских болезней и педиатрии Южно-Уральского государственного медицинского университета Минздрава России.

    Главный внештатный специалист детский эндокринолог М3 40 в Челябинском городском округе (г. Челябинск, Россия)

  • Лепесова Маржан Махмутовна

    д.м.н., профессор, заведующая кафедрой неврологии НУО «Казахстанско-Российский медицинский университет», Президент Ассоциации детских неврологов Казахстана (г. Алматы, Казахстан)

  • Сухудян Биайна Гагиковна

    к.м.н., руководитель службы неврологии и эпилептологии МК-ИЗДП «Арабкир», директор программы детской неврологии, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии «Национального института здравоохранения им. академика С. Авдалбекяна» (г. Ереван, Армения)

  • Мухина Анна Александровна

    к.м.н., врач-аллерголог-иммунолог ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева», научный куратор проекта «Регистр пациентов с ПИДС» (г. Москва, Россия)

  • Щербина Анна Юрьевна

    профессор РАН, заведующая кафедрой иммунологии НМИЦ ДГОИ имени Д. Рогачева

  • Родина Юлия Александровна

    к.м.н., заведующая отделением иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ имени Дмитрия Рогачева» Минздрава России (г. Москва, Россия)

  • Амбарцумян Лиана Гариковна

    Врач-гематолог, Гематологический центр имени Профессора Р. О. Еоляна (г. Ереван, Армения)

  • Саркисян Нелли Самвеловна

    Врач-гематолог, Гематологический центр имени Профессора Р. О. Еоляна (г. Ереван, Армения)

  • Погосян Неля

    Сергеевна

    Заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний ВООЗ, (г. Москва, Россия)


Программа мероприятия
Пятница, 22 ноября

Секция №1


Орфанные заболевания в практике педиатра и терапевта

9:30-10:00

(GMT+4, Ереван)


8:30-09:00

(GMT+3, Москва)

Молекулярно-генетическая диагностика и подходы к терапии нервно-мышечных заболеваний

Поляков Александр Владимирович

10:00-10:30

(GMT+4, Ереван)


09:00-09:30

(GMT+3, Москва)

Лизосомные болезни накопления

Захарова Екатерина Юрьевна

10:30-11:00

(GMT+4, Ереван)


09:30-10:00

(GMT+3, Москва)

Мышечная дистрофия Дюшенна: диагностика, клиника и возможности лечения

*При поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс». Баллы НМО не начисляются

Лепесова Маржан Махмутовна

11:00-11:30

(GMT+4, Ереван)


10:00-10:30

(GMT+3, Москва)

Наследственные болезни обмена с кризовым течением: принципы диагностики и терапии

Печатникова Наталья Леонидовна

11:30-12:00

(GMT+4, Ереван)


10:30-11:00

(GMT+3, Москва)

Оценка качества популяционного скрининга беременных в Республике Беларусь. Национальный регистр врождённых пороков развития

Прибушеня Оксана Владимировна

12:00-12:15

(GMT+4, Ереван)


11:00-11:15

(GMT+3, Москва)

Кофе-брейк

Секция №2


Первичные иммунодефициты: диагностика и терапия

12:15-12:30

(GMT+4, Ереван)


11:15-11:30

(GMT+3, Москва)

Неонатальный скрининг на первичные иммунодефициты

Марахонов Андрей Владимирович

12:30-12:45

(GMT+4, Ереван)


11:30-11:45

(GMT+3, Москва)

Новые концепты в диагностике первичных иммунодефицитов

Мухина Анна Александровна

12:45-13:00

(GMT+4, Ереван)


11:45-12:00

(GMT+3, Москва)

Современные подходы в таргетной терапии первичных иммунодефицитов

Родина Юлия Александровна

13:00-13:15

(GMT+4, Ереван)


12:00-12:15

(GMT+3, Москва)

Наследственные нарушения функций тромбоцитов

Амбарцумян Лиана Гариковна

13:15-13:30

(GMT+4, Ереван)


12:15-12:30

(GMT+3, Москва)

Генетические коагулопатии (гемофилии А,В,С)

Саркисян Нелли Самвеловна

13:30-14:15

(GMT+4, Ереван)


12:30-13:15

(GMT+3, Москва)

Обед

Секция №3


Орфанные заболевания в практике педиатра и терапевта

14:15-14:30

(GMT+4, Ереван)


13:15-13:30

(GMT+3, Москва)

Расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ

Байдакова Галина Викторовна

14:30-15:00

(GMT+4, Ереван)


13:30-14:00

(GMT+3, Москва)

Мукополисахаридозы и фенотипически сходные лизосомные болезни накопления

Смирнова Ольга Яковлевна

15:00-15:30

(GMT+4, Ереван)


14:00-14:30

(GMT+3, Москва)

Аутовоспалительные заболевания - не только средиземноморская лихорадка


*При поддержке компании Sobi. Баллы НМО не начисляются

Щербина Анна Юрьевна

15:30-16:00

(GMT+4, Ереван)


14:30-15:00

(GMT+3, Москва)

Наследственные заболевания с синдромом холестаза


*При поддержке ООО «Фармамондо-Биомедика». Баллы НМО не начисляются

Строкова Татьяна Викторовна

16:00-16:30

(GMT+4, Ереван)


15:00-15:30

(GMT+3, Москва)

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит: опыт ведения пациентов


*При поддержке ООО «Свикс Хэлскеа». Баллы НМО не начисляются

Романенко Екатерина Станиславовна

16:30-17:00

(GMT+4, Ереван)


15:30-16:00

(GMT+3, Москва)

Болезнь Гоше в педиатрической практике

Лапотентова Елена Сергеевна

17:00-17:30

(GMT+4, Ереван)


16:00-16:30

(GMT+3, Москва)

Нейровизуализация при нейрометаболических заболеваниях

Сухудян Биайна Гагиковна

17:30-17:45

(GMT+4, Ереван)


16:30-16:45

(GMT+3, Москва)

Сессия вопросов и ответов
Все участники
Суббота, 23 ноября

Круглый стол

«Помощь пациентам с орфанными заболеваниями»

10:00-10:30

(GMT+4, Ереван)


09:00-09:30

(GMT+3, Москва)

Приветственное слово

Захарова Екатерина Юрьевна

10:30-11:00

(GMT+4, Ереван)


09:30-10:00

(GMT+3, Москва)

Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в России

Погосян Неля Сергеевна

11:00-11:30

(GMT+4, Ереван)


10:00-10:30

(GMT+3, Москва)

Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Армении

Саркисян Тамара Фадеевна

11:30-12:00

(GMT+4, Ереван)


10:30-11:00

(GMT+3, Москва)

Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Беларуси

Прибушеня Оксана Владимировна

12:00-12:30

(GMT+4, Ереван)


11:00-11:30

(GMT+3, Москва)

Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Грузии

Маргвелашвили Лали

12:30-13:00

(GMT+4, Ереван)


11:30-12:00

(GMT+3, Москва)

Помощь пациентам с орфанными заболеваниями в Казахстане

Святова Гульнара Салаватовна

13:00-13:30

(GMT+4, Ереван)


12:00-12:30

(GMT+3, Москва)

Дискуссия

Все участники

13:30-14:30

(GMT+4, Ереван)


12:30-13:30

(GMT+3, Москва)

Кофе-брейк

14:30-15:20

(GMT+4, Ереван)


13:30-14:20

(GMT+3, Москва)

Принципы организации и ведения регистров по редким болезням

Захарова Екатерина Юрьевна

15:20-16:00

(GMT+4, Ереван)


14:20-15:00

(GMT+3, Москва)

Медико-генетическое консультирование в эпоху геномных технологий

Ижевская Вера Леонидовна

16:00-17:00

(GMT+4, Ереван)


15:00-16:00

(GMT+3, Москва)

Подведение итогов Круглого стола

Участники круглого стола


МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
Конгресс-отель «Ереван»

ул. Италии, д.1,

Ереван, 0010, Армения


РЕГИСТРАЦИЯ НА МЕРОПРИЯТИЕ
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности