ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
г. Красноярск
14.03.2025
В мероприятии приняли участие специалисты, занимающиеся диагностикой и терапией орфанных пациентов - педиатры, эндокринологи, неврологи, пульмонологи и другие.
14 марта 2023 года на базе Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства в городе Красноярск прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».

В ходе мероприятия обсудили наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Красноярского края.
ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
  • Всероссийское общество орфанных заболеваний
  • Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова
  • КГБУЗ Красноярский краевой
    клинический центр охраны материнства и детства
  • ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы
  • Орфокус
СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • ООО «Свикс Хэлскеа»

  • ООО «Фармамондо-Биомедика»

  • ООО «ПиТиСи Терапьютикс»

ТЕХНИЧЕСКИЕ ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»

  • РСА ГРУПП

При поддержке АНО «Омикс»

ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
Модератор научно-практической конференции
Ярусова Ольга Анатольевна
Заместитель руководителя отдела оказания помощи
женщинам и детям Министерства здравоохранения Красноярского края (Орг.комитет)
12:00-12:10 (GMT+7 КРАСНОЯРСК)
08:00-08:10 (GMT+3 МОСКВА)

Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»

Ярусова Ольга Анатольевна
Заместитель руководителя отдела оказания помощи
женщинам и детям Министерства здравоохранения Красноярского края (Орг.комитет)
12:10-12:40 (GMT+7 КРАСНОЯРСК)

08:10-08:40 (GMT+3 МОСКВА)

Рахитоподобные заболевания: практикум педиатров

Таранушенко Татьяна Евгеньевна
д.м.н., профессор, Заведующая кафедрой педиатрии Института последипломного образования КрасГМУ. Главный внештатный детский эндокринолог Министерства здравоохранения Красноярского края
(Орг.комитет)

12:40-13:10 (GMT+7 КРАСНОЯРСК)

08:40-09:10 (GMT+3 МОСКВА)

Назначение терапии и обеспечение у пациентов с орфанными заболеваниями
Витковская Ирина Петровна
к.м.н., доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России

13:10-13:40 (GMT+7 КРАСНОЯРСК)

09:10-09:40 (GMT+3 МОСКВА)

Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. доцент
13:40-14:10 (GMT+7 КРАСНОЯРСК)

09:40-10:10 (GMT+3 МОСКВА)

Атипичный гемолитико-уремический синдром у детей и подростков. Опыт Красноярского края
Фалалеева Светлана Олеговна
к.м.н., доцент кафедры педиатрии Института последипломного образования КрасГМУ, главный детский нефролог Министерства здравоохранения Красноярского края
14:10-14:40 (GMT+7 КРАСНОЯРСК)
10:10-10:40 (GMT+3 МОСКВА)
ПЕРЕРЫВ
14:40-15:10 (GMT+7 КРАСНОЯРСК)

10:40-11:10 (GMT+3 МОСКВА)

Диагноз ДЦП вызывает сомнение.
Может это не ДЦП?!
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик,
г. Москва

*доклад при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
Баллы НМО не начисляются
15:10-15:40 (GMT+7 КРАСНОЯРСК)

11:10-11:40 (GMT+3 МОСКВА)

Положительный опыт лечения пациентов с МДД с нонсенс-мутацией препаратом Трансларна
Лобанова Виктория Сергеевна
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-невролог, г. Москва

*доклад при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
Баллы НМО не начисляются
15:40-16:10 (GMT+7 КРАСНОЯРСК)

11:40-12:10 (GMT+3 МОСКВА)

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: вчера, сегодня, завтра
Никишина Ирина Петровна
Заведующий лабораторией ревматических заболеваний детского возраста, НИИР им. В.А. Насоновой
16:10-16:40 (GMT+7 КРАСНОЯРСК)
12:10-12:40 (GMT+3 МОСКВА)

Редкие генетические заболевания костной ткани

Киселева Наталья Геннадьевна
к.м.н., доцент кафедры Педиатрии Института последипломного образования КрасГМУ, г. Красноярск
16:40-17:10 (GMT+7 КРАСНОЯРСК)

12:40-13:10 (GMT+3 МОСКВА)

Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель фонда «Круг добра»,
начальник отдела проектной деятельности
17:10-17:30 (GMT+7 КРАСНОЯРСК)

13:10-13:30 (GMT+3 МОСКВА)

Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
17:30-17:50 (GMT+7 КРАСНОЯРСК)

13:30-13:50 (GMT+3 МОСКВА)

Нормативно-правовое регулирование лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
17:50-18:00 (GMT+7 КРАСНОЯРСК)

13:50-14:00 (GMT+3 МОСКВА)

Закрытие научно-практической конференции. Дискуссия.
Подведение итогов.
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
КГБУЗ Красноярский краевой
клинический центр охраны материнства и детства
pericentr.ru
ул. Академика Киренского, 2А, Красноярск, Красноярский край, 660074