ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
г. Нальчик
В мероприятии примут участие врачи-специалисты, администраторы и организаторы здравоохранения

18 октября 2024 года на базе «Республиканская детская клиническая больница»

в городе Нальчик пройдет научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».

В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Кабардино-Балкарской Республики.

Мероприятие не планируется к аккредитации Координационным советом по непрерывному медицинскому образованию (НМО)

ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • Всероссийское общество орфанных заболеваний

  • Фонд Круг Добра

  • Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова

  • «Республиканский детский клинический многопрофильный центр» Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

  • Орфокус

СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • ООО «Свикс Хэлскеа»

  • ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»

  • ООО «Фармамондо-Биомедика»

ТЕХНИЧЕСКИЕ ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»

  • РСА ГРУПП

ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
Пятница, 18 октября 2024

10:00-10:10 (GMT+3 МОСКВА)

Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»

Абазова Марьяна Анатольевна
Руководитель орфанного Центра Кабардино-Балкарии, врач-эндокринолог

10:10-10:40 (GMT+3 МОСКВА)

Назначение терапии и обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, Доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н.

10:40-11:10 (GMT+3 МОСКВА)

Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель фонда «Круг добра»,
начальник отдела проектной деятельности

11:10-11:40 (GMT+3 МОСКВА)

Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
11:40-12:10 (GMT+3 МОСКВА)
Дефицит лизосомной кислой липазы - редкое заболевание
Строкова Татьяна Викторовна
Заведующая отделением ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», доктор медицинских наук, профессор РАН

*доклад при поддержке ООО «Фармамондо-Биомедика»
12:10-12:30 (GMT+3 МОСКВА)
Пациенты с орфанными заболеваниями. Взгляд педиатра, взгляд инфекциониста на примере пациентов с наследственными нарушениями обмена веществ и нервно-мышечными заболеваниями
Рахалина Антонина Анатольевна
Заведующий отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ» ДЗМ г. Москвы, врач-педиатр

12:30-13:00 (GMT+3 МОСКВА)

Диагностика рахитоподобных заболеваний у пациентов раннего возраста
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик,
г. Москва

13:00-13:30 (GMT+3 МОСКВА)

Микробиологическая диагностика при орфанных заболеваниях: проблемы и возможности (на примере муковисцидоза)
Исматуллин Данир Дамирович
Врач-бактериолог, доцент, заведующий лабораторией культуромных и протеомных исследований в микробиологии ФГБОУ ВО СамГМУ МЗ РФ (г.Самара)

13:30-14:00 (GMT+3 МОСКВА)

КОФЕ-БРЕЙК

14:00-14:30 (GMT+3 МОСКВА)

Атипичный гемолитико-уремический синдром - редкое заболевание
Мамбетова Анета Мухамедовна
д.м.н., профессор кафедры общей врачебной подготовки и медицинской реабилитации медицинского факультета ФГБОУ ВО «Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова», заведующая детским нефрологическим отделением ГБУЗ «РДКБ» МЗ КБР – Главный внештатный специалист-педиатр

14:30-15:00 (GMT+3 МОСКВА)

Как заподозрить орфанного пациента
Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог, г. Москва

15:00-15:30 (GMT+3 МОСКВА)

Преждевременное половое развитие

Абазова Марьяна Анатольевна
Руководитель орфанного Центра Кабардино-Балкарии, врач-эндокринолог

15:30-16:00 (GMT+3 МОСКВА)

Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»

16:00-16:30 (GMT+3 МОСКВА)

Закрытие научно-практической конференции. Дискуссия.
Подведение итогов.
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
Республиканская детская клиническая больница
г. Нальчик, ул. Шогенова, 32/1
РЕГИСТРАЦИЯ НА МЕРОПРИЯТИЕ
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности