ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА
Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
содействию развития медицины и здравоохранения
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
г. Петрозаводск
09.06.2025
г. Петрозаводск
09.06.2025
В мероприятии приняли участие специалисты, занимающиеся диагностикой и терапией орфанных пациентов - педиатры, эндокринологи, неврологи, пульмонологи и другие.
09 июня 2025 года на базе ГБУЗ «Детская республиканская больница им И.Н. Григовича» в городе Петрозаводск прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».
В ходе мероприятия обсудили наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Республики Карелия.
В ходе мероприятия обсудили наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Республики Карелия.
ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
- Всероссийское общество орфанных заболеваний
- Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова
- ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы
- Орфокус
СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
-
ООО «Свикс Хэлскеа»
-
ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
-
ООО «Фармамондо-Биомедика»
-
ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
ТЕХНИЧЕСКИЕ ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
-
АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»
-
РСА ГРУПП
При поддержке АНО «Омикс»
ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
10:00-10:10 (GMT+3 МОСКВА)
Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»
Леписева Инга Владимировна
Главный врач ГБУЗ «Детская республиканская больница им. И.Н. Григовича», г. Петрозаводск
Главный врач ГБУЗ «Детская республиканская больница им. И.Н. Григовича», г. Петрозаводск
10:10-10:40 (GMT+3 МОСКВА)
Лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями
Витковская Ирина Петровна
к.м.н., Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, г. Москва
к.м.н., Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, г. Москва
10:40-11:10 (GMT+3 МОСКВА)
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель фонда «Круг добра»,
начальник отдела проектной деятельности
Представитель фонда «Круг добра»,
начальник отдела проектной деятельности
11:10-11:40 (GMT+3 МОСКВА)
Маршрутизация пациентов с рахитоподобными заболеваниями
Варламова Татьяна Валентиновна
к.м.н, доцент кафедры педиатрии и детской хирургии медицинского института ФГБОУ ВО ПетрГУ, главный внештатный детский эндокринолог МЗ Республики Карелия, г. Петрозаводск
к.м.н, доцент кафедры педиатрии и детской хирургии медицинского института ФГБОУ ВО ПетрГУ, главный внештатный детский эндокринолог МЗ Республики Карелия, г. Петрозаводск
11:40-12:10 (GMT+3 МОСКВА)
Нормативно-правовые аспекты в
клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист «ВООЗ», член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ
Юрист «ВООЗ», член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ
12:10-12:30 (GMT+3 МОСКВА)
Доступ к терапии орфанных заболеваний на территории Карелии
Труханкина Зинаида Владимировна
Врач-невролог, заведующая Центром детской неврологии ГБУЗ «Детская республиканская больница им. И.Н. Григовича», главный внештатный специалист Республики Карелия
Врач-невролог, заведующая Центром детской неврологии ГБУЗ «Детская республиканская больница им. И.Н. Григовича», главный внештатный специалист Республики Карелия
12:30-13:00 (GMT+3 МОСКВА)
Маски орфанных заболеваний
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
13:00-13:30 (GMT+3 МОСКВА)
ПЕРЕРЫВ
13:30-14:00 (GMT+3 МОСКВА)
Дефицит AADC – новое редкое заболевание. Клиническая картина и дифференциальная диагностика
Попович София Георгиевна
Врач-невролог, научный сотрудник Центра Детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
*доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс».
Баллы НМО не начисляются.
Врач-невролог, научный сотрудник Центра Детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
*доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс».
Баллы НМО не начисляются.
14:00-14:30 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент
14:30-15:00 (GMT+3 МОСКВА)
Положительный опыт лечения пациентов с МДД, вызванной нонсенс-мутацией, на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России»
Попович София Георгиевна
Врач-невролог, научный сотрудник Центра Детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
*доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс».
Баллы НМО не начисляются.
Врач-невролог, научный сотрудник Центра Детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
*доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс».
Баллы НМО не начисляются.
15:00-15:30 (GMT+3 МОСКВА)
Орфанные заболевания в практике невролога
Лобанова Виктория Сергеевна
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-невролог, г. Москва
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-невролог, г. Москва
15:30-16:00 (GMT+3 МОСКВА)
Роль пациентской организации в жизни орфанного пациента
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
Кобец Ольга Анатольевна
Координатор направления «Синдром Куррарино и другие редкие пороки развития» в Всероссийском обществе орфанных заболеваний «ВООЗ»
Координатор направления «Синдром Куррарино и другие редкие пороки развития» в Всероссийском обществе орфанных заболеваний «ВООЗ»
16:00-16:30 (GMT+3 МОСКВА)
Закрытие научно-практической конференции. Дискуссия.
Подведение итогов.
Подведение итогов.
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
ГБУЗ «Детская республиканская больница им. И.Н. Григовича»
г. Петрозаводск, ул. Парковая, д. 58
РЕГИСТРАЦИЯ НА МЕРОПРИЯТИЕ
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности