ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
г. Петрозаводск
09.06.2025
ВЫ МОЖЕТЕ ЗАДАТЬ ВАШ ВОПРОС СПИКЕРАМ ДО И ВО ВРЕМЯ ТРАНСЛЯЦИИ
В мероприятии примут участие специалисты, занимающиеся диагностикой и терапией орфанных пациентов - педиатры, эндокринологи, неврологи, пульмонологи и другие.
09 июня 2025 года на базе ГБУЗ «Детская республиканская больница им И.Н. Григовича» в городе Петрозаводск пройдет научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».

В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Республики Карелия.
ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
  • Всероссийское общество орфанных заболеваний
  • Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова
  • ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы
  • Орфокус
СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • ООО «Свикс Хэлскеа»

  • ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»

  • ООО «Фармамондо-Биомедика»

  • ООО «ПиТиСи Терапьютикс»

ТЕХНИЧЕСКИЕ ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»

  • РСА ГРУПП

При поддержке АНО «Омикс»

ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
10:00-10:10 (GMT+3 МОСКВА)

Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»

Леписева Инга Владимировна
Главный врач ГБУЗ «Детская республиканская больница им. И.Н. Григовича», г. Петрозаводск

10:10-10:40 (GMT+3 МОСКВА)

Лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями
Витковская Ирина Петровна
к.м.н., Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, г. Москва

10:40-11:10 (GMT+3 МОСКВА)

Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель фонда «Круг добра»,
начальник отдела проектной деятельности
11:10-11:40 (GMT+3 МОСКВА)

Маршрутизация пациентов с рахитоподобными заболеваниями

Варламова Татьяна Валентиновна
к.м.н, доцент кафедры педиатрии и детской хирургии медицинского института ФГБОУ ВО ПетрГУ, главный внештатный детский эндокринолог МЗ Республики Карелия, г. Петрозаводск

11:40-12:10 (GMT+3 МОСКВА)

Нормативно-правовые аспекты в
клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист «ВООЗ», член Экспертного совета по редким болезням при Комитете по охране здоровья ГД РФ

12:10-12:30 (GMT+3 МОСКВА)

Доступ к терапии орфанных заболеваний на территории Карелии
Труханкина Зинаида Владимировна
Врач-невролог, заведующая Центром детской неврологии ГБУЗ «Детская республиканская больница им. И.Н. Григовича», главный внештатный специалист Республики Карелия

12:30-13:00 (GMT+3 МОСКВА)

Маски орфанных заболеваний
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ им. Н.П. Бочкова», г. Москва
13:00-13:30 (GMT+3 МОСКВА)
ПЕРЕРЫВ

13:30-14:00 (GMT+3 МОСКВА)

Дефицит AADC – новое редкое заболевание. Клиническая картина и дифференциальная диагностика
Попович София Георгиевна
Врач-невролог, научный сотрудник Центра Детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

*доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс».
Баллы НМО не начисляются.

14:00-14:30 (GMT+3 МОСКВА)

Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент

14:30-15:00 (GMT+3 МОСКВА)

Положительный опыт лечения пациентов с МДД, вызванной нонсенс-мутацией, на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России»
Попович София Георгиевна
Врач-невролог, научный сотрудник Центра Детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

*доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс».
Баллы НМО не начисляются.

15:00-15:30 (GMT+3 МОСКВА)

Орфанные заболевания в практике невролога
Лобанова Виктория Сергеевна
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-невролог, г. Москва

15:30-16:00 (GMT+3 МОСКВА)

Роль пациентской организации в жизни орфанного пациента
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
Кобец Ольга Анатольевна
Координатор направления «Синдром Куррарино и другие редкие пороки развития» в Всероссийском обществе орфанных заболеваний «ВООЗ»

16:00-16:30 (GMT+3 МОСКВА)

Закрытие научно-практической конференции. Дискуссия.
Подведение итогов.
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
ГБУЗ «Детская республиканская больница им. И.Н. Григовича»
г. Петрозаводск, ул. Парковая, д. 58