ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА
Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
содействию развития медицины и здравоохранения
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
В мероприятии примут участие врачи-специалисты, администраторы и организаторы здравоохранения
02-03 февраля 2024 года на базе ГБУЗ "Областная детская больница" в городе Южно-Сахалинск пройдёт научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».
В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Сахалинской области.
В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Сахалинской области.
ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
- Всероссийское общество орфанных заболеваний
- Фонд Круг Добра
- Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова
- ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы
- ГБУЗ «Областная детская больница»
г. Южно-Сахалинск - Орфокус
СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
ООО «Свикс Хэлскеа»
- FarmaMondo S.A.
- PTC Therapeutics
- ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
ТЕХНИЧЕСКИЕ ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
- АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»
- РСА ГРУПП
ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
Пятница, 2 февраля 2024
13:00-13:15 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
05:00-05:15 (GMT+3 МОСКВА)
05:00-05:15 (GMT+3 МОСКВА)
Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»
Актуальность вопроса своевременной диагностики орфанных заболеваний
Хегай Ирина Анатольевна
Заместитель директора департамента организации медицинской помощи, начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения министерства здравоохранения Сахалинской области,
г. Южно-Сахалинск
13:15-13:45 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
05:15-05:45 (GMT+3 МОСКВА)
05:15-05:45 (GMT+3 МОСКВА)
Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.
13:45-14:00 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
05:45-06:00 (GMT+3 МОСКВА)
Дефицит лизосомной кислой липазы - редкое заболевание
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик,
г. Москва
* доклад при поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик,
г. Москва
* доклад при поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
14:00-14:30 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
06:00-06:30 (GMT+3 МОСКВА)
Маршрутизация и обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями в регионе
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.
* доклад при поддержке FarmaMondo S.A.
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.
* доклад при поддержке FarmaMondo S.A.
14:30-14:45 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
06:30-06:45 (GMT+3 МОСКВА)
Микробиологическая диагностика при орфанных заболеваниях: проблемы и возможности (на примере муковисцидоза)
Лямин Артем Викторович
Директор Научно-образовательного профессионального центра генетических и лабораторных технологий ФГБОУ ВО СамГМУ МЗ РФ, д.м.н., доцент
Директор Научно-образовательного профессионального центра генетических и лабораторных технологий ФГБОУ ВО СамГМУ МЗ РФ, д.м.н., доцент
14:45-15:15 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
06:45-07:15 (GMT+3 МОСКВА)
Рахитоподобные заболевания - диагностика, мультидисциплинарный подход
Костырко Элеонора Ивановна
Врач-генетик, главный внештатный специалист генетик Сахалинской области
Врач-генетик, главный внештатный специалист генетик Сахалинской области
15:15-15:45 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
07:15-07:45 (GMT+3 МОСКВА)
Мышечная дистрофия Дюшенна: клиника, диагностика и лечение
Какаулина Виктория Сергеевна
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-невролог, г. Москва
* доклад при поддержке PTC Therapeutics
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-невролог, г. Москва
* доклад при поддержке PTC Therapeutics
15:45-16:00 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
07:45-08:00 (GMT+3 МОСКВА)
Опыт открытия регионального орфанного центра
Сикора Наталья Владимировна
Заведующая МГК КГБУЗ «Перинатальный центр», врач-генетик,
Хабаровский Край
Заведующая МГК КГБУЗ «Перинатальный центр», врач-генетик,
Хабаровский Край
16:00-16:15 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
08:00-08:15 (GMT+3 МОСКВА)
Лечение спинальной мышечной атрофии в Сахалинской области
Парамзина Людмила Алексеевна
Заведующая неврологическим отделением ГБУЗ «Областная детская больница», главный внештатный детский специалист невролог министерства здравоохранения Сахалинской области и Дальневосточного федерального округа
Заведующая неврологическим отделением ГБУЗ «Областная детская больница», главный внештатный детский специалист невролог министерства здравоохранения Сахалинской области и Дальневосточного федерального округа
16:15-16:30 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
08:15-08:30 (GMT+3 МОСКВА)
КОФЕ-БРЕЙК
16:30-17:00 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
08:30-09:00 (GMT+3 МОСКВА)
Селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ
Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог, г. Москва
Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог, г. Москва
17:00-17:30 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
09:00-09:30 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. профессор
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. профессор
17:30-18:00 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
09:30-10:00 (GMT+3 МОСКВА)
Новое редкое заболевание дефицит AADC
Воронин Сергей Владимирович
Главный врач медико-генетического научного центра им. академика
Н.П. Бочкова, к.м.н, главный внештатный специалист по медицинской генетике ДВФО
* доклад при поддержке PTC Therapeutics
Главный врач медико-генетического научного центра им. академика
Н.П. Бочкова, к.м.н, главный внештатный специалист по медицинской генетике ДВФО
* доклад при поддержке PTC Therapeutics
18:00-18:30 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
10:00-10:30 (GMT+3 МОСКВА)
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель фонда «Круг добра»,
начальник отдела проектной деятельности
Представитель фонда «Круг добра»,
начальник отдела проектной деятельности
18:30-18:45 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
10:30-10:45 (GMT+3 МОСКВА)
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
18:45-19:00 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
10:45-11:00(GMT+3 МОСКВА)
Генетические аспекты эпилепсии
Какаулина Виктория Сергеевна
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-невролог, г. Москва
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-невролог, г. Москва
19:00-19:15 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
11:00-11:15 (GMT+3 МОСКВА)
Закрытие научно-практической конференции. Дискуссия.
Подведение итогов.
Подведение итогов.
Суббота, 3 февраля 2024
15:00-18:00 (GMT+11 ЮЖНО-САХАЛИНСК)
07:00-10:00 (GMT+3 МОСКВА)
Экспертная сессия по вопросам взаимодействия медицинских организаций, подведомственных федеральным органам исполнительной власти с органами исполнительной власти в сфере охраны здоровья граждан и медицинскими учреждениями в Сахалинской области.
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. профессор
Мясникова Ирина Владимировна
Председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член попечительского совета Фонда «Круг добра»
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.
Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог, г. Москва
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик,
г. Москва
Какаулина Виктория Сергеевна
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-невролог, г. Москва
*сессия закрытого формата для специалистов. Видеотрансляция не предусмотрена.
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. профессор
Мясникова Ирина Владимировна
Председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член попечительского совета Фонда «Круг добра»
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.
Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог, г. Москва
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик,
г. Москва
Какаулина Виктория Сергеевна
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-невролог, г. Москва
*сессия закрытого формата для специалистов. Видеотрансляция не предусмотрена.
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
ГБУЗ "Областная детская больница"
г. Южно-Сахалинск
г. Южно-Сахалинск
ул. Ленина, 311, г. Южно-Сахалинск
РЕГИСТРАЦИЯ НА МЕРОПРИЯТИЕ
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности