ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
13 февраля 2026
г. Тверь
В мероприятии приняли участие врачи-специалисты, администраторы и организаторы здравоохранения
13 февраля 2026 года на базе КДЦ Областной детской клинической больницы в городе Тверь пройдет научно-практическая конференция посвященная вопросам диагностики и лечения редких(орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века»

В ходе мероприятия обсудили наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Тверской области.

Мероприятие не планируется к аккредитации Координационным советом по непрерывному медицинскому образованию (НМО)

ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
  • Всероссийское общество орфанных заболеваний
  • ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы
  • Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
  • Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Тверской области Детская областная клиническая больница
  • Орфокус
СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • ООО «Свикс Хэлскеа»

  • ООО «Фармамондо-Биомедика»

ТЕХНИЧЕСКИЕ ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»

  • РСА ГРУПП

При поддержке АНО «Омикс»

ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
10:00-10:15 (GMT+3 МОСКВА)

Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»

Приветственное слово

Носелидзе Ольга Борисовна

Начальник отдела охраны здоровья матери и ребенка Министерства здравоохранения Тверской области

Гнатенко Эдуард Павлович

Главный врач Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Тверской области Детская областная клиническая больница

10:15-10:30 (GMT+3 МОСКВА)
Организация оказания медицинской помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями в Тверской области
Кочегурова Елена Михайловна
Доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии ФГБОУ ВО Тверской ГМУ, главный внештатный специалист по генетике Министерства здравоохранения Тверской области
10:30-10:45 (GMT+3 МОСКВА)

Итоги расширенного неонатального скрининга в Тверской области

Захарова Ольга Александровна
Доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии ФГБОУ ВО Тверской ГМУ, главный внештатный специалист по генетике Министерства здравоохранения Тверской области

10:45-11:10 (GMT+3 МОСКВА)

Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н, Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова
11:10-11:40 (GMT+3 МОСКВА)
Пациент с рахитоподобным синдромом: вопросы диагностики и маршрутизации
Кочегурова Елена Михайловна
Доцент кафедры поликлинической педиатрии и неонатологии ФГБОУ ВО Тверской ГМУ, главный внештатный специалист по генетике Министерства здравоохранения Тверской области

11:40-12:10 (GMT+3 МОСКВА)

Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»

Кулакова Наталья Владимировна
Представитель Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающимии хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности

12:10-12:40 (GMT+3 МОСКВА)

Новые возможности терапии нервно-мышечных заболеваний

Попович София Георгиевна

Врач-невролог Центра Детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

12:40-13:10 (GMT+3 МОСКВА)

Новые возможности терапии нервно-мышечных заболеваний
Зуева Галина Анатольевна
к.м.н., Заведующая Центром детской неврологии и медицинской реабилитации ГБУЗ КДБ №2, врач-невролог высшей категории, главный внештатный детский невролог Министерства здравоохранения Тверской области
13:10-13:40 (GMT+3 МОСКВА)
КОФЕ-БРЕЙК

13:40-14:10 (GMT+3 МОСКВА)

Сфинголипидозы - мультидисциплинарный подход

Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»
Захарова Екатерина Юрьевна
д.м.н, Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова

Попович София Георгиевна

Врач-невролог Центра Детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

14:10-14:40 (GMT+3 МОСКВА)

Алгоритмы диагностики в детской гепатологии
Строкова Татьяна Викторовна
д.м.н., профессор РАН, Зав. отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова

14:40-15:10 (GMT+3 МОСКВА)

Диспансерное наблюдение: эффективность, безопасность и контроль лечения пациентов с орфанным заболеванием
Витковская Ирина Петровна
к.м.н., Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, г. Москва

15:10-15:40 (GMT+3 МОСКВА)

Нормативно-правовые аспекты в
клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист I категории, член комитета по охране здоровья при ГД РФ, юрист «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)»
15:40-16:10 (GMT+3 МОСКВА)
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)»

16:10-16:30 (GMT+3 МОСКВА)

Закрытие научно-практической конференции. Дискуссия.
Подведение итогов
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ

Конференц-зал КДЦ Областной детской клинической больницы

г. Тверь, ул. Рыбацкая, д. 13
Форма регистрации для онлайн слушателей будет доступна на данной странице в день проведения мероприятия