ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА
Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
содействию развития медицины и здравоохранения
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
В мероприятии примут участие врачи-специалисты, администраторы и организаторы здравоохранения.
22 июня 2023 года на базе ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» в городе Уфа пройдёт научно-практическая конференция посвященная вопросам диагностики и лечения редких(орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века»
В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Республики Башкортостан.
В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Республики Башкортостан.
ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
- Всероссийское общество орфанных заболеваний
- Орфокус
- ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы
- Республиканский медико-генетический центр
- ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» г. Уфы
- Благотворительный фонд
«Жизнь как чудо» - Школа по заболеваниям печени
СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
- ООО "Свикс Хэлскеа"
- ООО "АстраЗенека Фармасьютикалз"
FarmaMondo S.A.
ТЕХНИЧЕСКИЕ ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
- АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»
- РСА ГРУПП
ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
Модераторы научно-практической конференции
Билалов Фаниль Салимович
Главный врач ГБУЗ РМГЦ, Главный внештатный специалист по лабораторной диагностики Минздрава РБ, доцент кафедры Общественного здоровья и организации здравоохранения с курсом ИДПО Башкирского государственного медицинского университета, доктор наук
Главный врач ГБУЗ РМГЦ, Главный внештатный специалист по лабораторной диагностики Минздрава РБ, доцент кафедры Общественного здоровья и организации здравоохранения с курсом ИДПО Башкирского государственного медицинского университета, доктор наук
Нургалиева Лия Разифовна
Главный специалист по медицинской генетике Республики Башкортостан, заведующая медико-генетической консультацией ГБУЗ РМГЦ
Главный специалист по медицинской генетике Республики Башкортостан, заведующая медико-генетической консультацией ГБУЗ РМГЦ
Малиевский Олег Артурович
д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии БГМУ, главный внештатный детский эндокринолог МЗ РБ
д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии БГМУ, главный внештатный детский эндокринолог МЗ РБ
11:00-11:10 (GMT+5 УФА)
09:00-09:10 (GMT+3 МОСКВА)
09:00-09:10 (GMT+3 МОСКВА)
Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»
Актуальность вопроса своевременной диагностики орфанных заболеваний
Билалов Фаниль Салимович
Главный врач ГБУЗ РМГЦ, Главный внештатный специалист по лабораторной диагностики Минздрава РБ, доцент кафедры Общественного здоровья и организации здравоохранения с курсом ИДПО Башкирского государственного медицинского университета, доктор наук
Главный врач ГБУЗ РМГЦ, Главный внештатный специалист по лабораторной диагностики Минздрава РБ, доцент кафедры Общественного здоровья и организации здравоохранения с курсом ИДПО Башкирского государственного медицинского университета, доктор наук
11:10-11:20 (GMT+5 УФА)
09:10-09:20 (GMT+3 МОСКВА)
09:10-09:20 (GMT+3 МОСКВА)
Обзорная презентация о ситуации с редкими наследственными заболеваниями в Республике Башкортостан
Нургалиева Лия Разифовна
Главный специалист по медицинской генетике Республики Башкортостан, заведующая медико-генетической консультацией ГБУЗ РМГЦ
Главный специалист по медицинской генетике Республики Башкортостан, заведующая медико-генетической консультацией ГБУЗ РМГЦ
11:20-11:50 (GMT+5 УФА)
09:20-09:50 (GMT+3 МОСКВА)
09:20-09:50 (GMT+3 МОСКВА)
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель фонда «Круг добра»,
начальник отдела организационной и проектной деятельности
Представитель фонда «Круг добра»,
начальник отдела организационной и проектной деятельности
11:50-12:20 (GMT+5 УФА)
09:50-10:20 (GMT+3 МОСКВА)
09:50-10:20 (GMT+3 МОСКВА)
«Не лает, не кусает, а в дом не пускает!»
Разбор клинических ситуаций
Разбор клинических ситуаций
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
Заведующая медико-генетическим отделением
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
12:20-12:50 (GMT+5 УФА)
10:20-10:50 (GMT+3 МОСКВА)
10:20-10:50 (GMT+3 МОСКВА)
Орфанные заболевания в практике
гастроэнтеролога (на примере ДЛКЛ)
гастроэнтеролога (на примере ДЛКЛ)
Строкова Татьяна Викторовна
д.м.н., профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии
и диетологии РНИМУ им. Н.И.Пирогова
* Доклад при поддержке ООО "АстраЗенека Фармасьютикалз"
д.м.н., профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии
и диетологии РНИМУ им. Н.И.Пирогова
* Доклад при поддержке ООО "АстраЗенека Фармасьютикалз"
12:50-13:20 (GMT+5 УФА)
10:50-11:20 (GMT+3 МОСКВА)
10:50-11:20 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. профессор
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. профессор
13:20-13:40 (GMT+5 УФА)
11:20-11:40 (GMT+3 МОСКВА)
11:20-11:40 (GMT+3 МОСКВА)
КОФЕ-БРЕЙК
13:40-14:10 (GMT+5 УФА)
11:40-12:10 (GMT+3 МОСКВА)
11:40-12:10 (GMT+3 МОСКВА)
Региональный опыт обеспечения пациентов с орфанным заболеванием нейрофиброматоз в регионе
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.
* Доклад при поддержке ООО "АстраЗенека Фармасьютикалз"
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.
* Доклад при поддержке ООО "АстраЗенека Фармасьютикалз"
14:10-14:40 (GMT+5 УФА)
12:10-12:40 (GMT+3 МОСКВА)
12:10-12:40 (GMT+3 МОСКВА)
Гипофосфатемический рахит: клинические проявления и дифференциальная диагностика
Куликова Кристина Сергеевна
Старший научный сотрудник, Институт детской эндокринологии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России, к.м.н., г. Москва
*Доклад при поддержке ООО "Свикс Хэлскеа"
Старший научный сотрудник, Институт детской эндокринологии ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава России, к.м.н., г. Москва
*Доклад при поддержке ООО "Свикс Хэлскеа"
14:40-15:10 (GMT+5 УФА)
12:40-13:10 (GMT+3 МОСКВА)
12:40-13:10 (GMT+3 МОСКВА)
Опыт наблюдения ребенка с Х-сцепленным
доминантным гипофосфатемическим рахитом
доминантным гипофосфатемическим рахитом
Малиевский Олег Артурович
д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии БГМУ, главный внештатный детский эндокринолог МЗ РБ
*Доклад при поддержке ООО "Свикс Хэлскеа"
д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии БГМУ, главный внештатный детский эндокринолог МЗ РБ
*Доклад при поддержке ООО "Свикс Хэлскеа"
15:10-15:30 (GMT+5 УФА)
13:10-13:30 (GMT+3 МОСКВА)
13:10-13:30 (GMT+3 МОСКВА)
Информационно-просветительский портал
Пропечень.рф в помощь специалистам
Пропечень.рф в помощь специалистам
Черепанова Анастасия Алексеевна
Директор Благотворительного фонда поддержки социально
незащищенных лиц “Жизнь как чудо”
Директор Благотворительного фонда поддержки социально
незащищенных лиц “Жизнь как чудо”
15:30-15:50 (GMT+5 УФА)
13:30-13:50 (GMT+3 МОСКВА)
13:30-13:50 (GMT+3 МОСКВА)
Патология печени в практике генетика
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
* Доклад при поддержке Фонда «Жизнь как
чудо»
Заведующая медико-генетическим отделением
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, г. Москва
* Доклад при поддержке Фонда «Жизнь как
чудо»
15:50-16:20 (GMT+5 УФА)
13:50-14:20 (GMT+3 МОСКВА)
13:50-14:20 (GMT+3 МОСКВА)
Стеатоз как «маска» редких болезней у детей
Сурков Андрей Николаевич
д.м.н., заведующий отделением гастроэнтерологии для
детей, врач-гастроэнтеролог НКЦ 2 ФГБНУ “РНЦХ
им. академика Б.В. Петровского” (ЦКБ РАН)
* Доклад при поддержке Фонда «Жизнь как
чудо»
д.м.н., заведующий отделением гастроэнтерологии для
детей, врач-гастроэнтеролог НКЦ 2 ФГБНУ “РНЦХ
им. академика Б.В. Петровского” (ЦКБ РАН)
* Доклад при поддержке Фонда «Жизнь как
чудо»
16:20-16:40 (GMT+5 УФА)
14:20-14:40 (GMT+3 МОСКВА)
14:20-14:40 (GMT+3 МОСКВА)
Наследственные болезни с нарушением
белкового обмена
белкового обмена
Строкова Татьяна Викторовна
д.м.н., профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии
и диетологии РНИМУ им. Н.И.Пирогова
* Доклад при поддержке Фонда «Жизнь как
чудо»
д.м.н., профессор, заведующая кафедрой гастроэнтерологии
и диетологии РНИМУ им. Н.И.Пирогова
* Доклад при поддержке Фонда «Жизнь как
чудо»
16:40-17:00 (GMT+5 УФА)
14:40-15:00 (GMT+3 МОСКВА)
14:40-15:00 (GMT+3 МОСКВА)
Опыт работы регионального
представительства ВООЗ в Башкортостане
представительства ВООЗ в Башкортостане
Загидуллина Кадрия Ханифовна
Региональный представитель ВООЗ
Региональный представитель ВООЗ
17:00-17:30 (GMT+5 УФА)
15:00-15:30 (GMT+3 МОСКВА)
15:00-15:30 (GMT+3 МОСКВА)
Маршрутизация и обеспечение пациентов с
орфанными заболеваниями в регионе
орфанными заболеваниями в регионе
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.
*Доклад при поддержке Фармамондо
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.
*Доклад при поддержке Фармамондо
17:30-17:50 (GMT+5 УФА)
15:30-15:50 (GMT+3 МОСКВА)
15:30-15:50 (GMT+3 МОСКВА)
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов
с органами власти
с органами власти
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
17:50-18:00 (GMT+5 УФА)
15:50-16:00 (GMT+3 МОСКВА)
15:50-16:00 (GMT+3 МОСКВА)
Закрытие научно-практической конференции. Дискуссия.
Подведение итогов.
Подведение итогов.
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница»
www.ufardkb.ru
450106, г. Уфа, улица Степана Кувыкина, 98
450106, г. Уфа, улица Степана Кувыкина, 98
РЕГИСТРАЦИЯ НА МЕРОПРИЯТИЕ
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности