ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
В мероприятии приняли участие врачи-специалисты, администраторы и организаторы здравоохранения
21 марта 2024 года на базе ФГБУ «Республиканская детская клиническая больница» в городе Владикавказ прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».

В ходе мероприятия обсудили наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Республики Северной Осетии — Алании.
ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
  • Всероссийское общество орфанных заболеваний
  • Фонд Круг Добра
  • Лаборатория Наследственных болезней МГНЦ им. Бочкова
  • ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы
  • ФГБУ «Республиканская детская клиническая больница»
    г. Владикавказ
  • Орфокус
СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • ООО «Свикс Хэлскеа»

  • ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
  • PTC Therapeutics
  • ООО «Фармамондо-Биомедика»
ТЕХНИЧЕСКИЕ ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
  • АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»
  • РСА ГРУПП
ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
11:00-11:30 (GMT+3 МОСКВА)

Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»

Актуальность вопроса своевременной диагностики орфанных заболеваний.


Организация медико-генетической службы на территории РСО-Алания

Габисова Юлия Валерьевна

Главный внештатный специалист по медицинской генетике М3 РСО-Алания, заведующая МГК ГБУЗ РДКБ М3 РСО-Алания

11:30-12:00 (GMT+3 МОСКВА)
Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.
12:00-12:30 (GMT+3 МОСКВА)
Орфанная патология в РСО-Алания: структура, проблемы и перспективы
Тебиева Инна Сослановна
к.м.н., доцент кафедры хирургических болезней детского возраста с медицинской генетикой ФГБОУ ВО СОГМА Минздрава России, врач-эндокринолог МГК ГБУЗ РДКБ М3 РСО-Алания
12:30-13:00 (GMT+3 МОСКВА)
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель фонда «Круг добра»,
начальник отдела проектной деятельности
13:00-13:30 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. профессор
13:30-14:00 (GMT+3 МОСКВА)
Дефицит лизосомной кислой липазы - редкое заболевание
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик,
г. Москва

* доклад при поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
14:00-14:30 (GMT+3 МОСКВА)
КОФЕ-БРЕЙК
14:30-15:00 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика нейробластомы. Проблемы и возможности мультидисциплинарного сотрудничества
Кубиров Максим Сергеевич
Заведующий отделением онкологии ГБУЗ « Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач детский онколог, к.м.н.

* доклад при поддержке ООО «Фармамондо-Биомедика»
15:00-15:30 (GMT+3 МОСКВА)
Маски орфанных заболеваний в практике педиатра
Уголькова Людмила Евгеньевна
Врач-педиатр, отделение наследственных нарушениий обмена веществ Морозовской ДГКБ
15:30-16:00 (GMT+3 МОСКВА)
Орфанные болезни с поражением почек - диагностический поиск
Маргиева Теа Валикоевна
Первый Московский государственный медицинский университет имени
И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации, главный специалист Методического центра аккредитации
16:00-16:30 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика рахитоподобных заболеваний у пациентов детского возраста
Тверитнева Дарья Сергеевна
Врач-генетик медико-генетического отделения ГБУЗ
«Морозовская ДГКБ ДЗМ»
16:30-17:00 (GMT+3 МОСКВА)
Круг добра: от назначения препарата до лечения. На примере мышечной
дистрофии Дюшенна
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ,
заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы, к.м.н.

* доклад при поддержке PTC Therapeutics

17:00-17:30 (GMT+3 МОСКВА)

Нормативно-правовые аспекты в
клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ
17:30-17:45 (GMT+3 МОСКВА)
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»
17:45-18:00 (GMT+3 МОСКВА)
Закрытие научно-практической конференции. Дискуссия.
Подведение итогов
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
ФГБУ «Республиканская детская клиническая больница»
г. Владикавказ
ул. Барбашова, 33, г. Владикавказ
РЕГИСТРАЦИЯ НА МЕРОПРИЯТИЕ
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности