ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
В мероприятии примут участие врачи-специалисты, администраторы и организаторы здравоохранения
18 октября 2025 года на базе ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации в городе Ярославль пройдёт научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».

В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Ярославской области.

Мероприятие не планируется к аккредитации Координационным советом по непрерывному медицинскому образованию (НМО)

ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • Всероссийское общество орфанных заболеваний

  • ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы

  • ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

  • Орфокус

СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • ООО «Свикс Хэлскеа»

  • ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»

  • ООО «Фармамондо-Биомедика»

ТЕХНИЧЕСКИЕ ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»

  • РСА ГРУПП

При поддержке АНО «Омикс»

ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
10:00-10:10 (GMT+3 МОСКВА)

Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»

Приветственное слово.

Хохлов Александр Леонидович

Ректор ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава России, академик РАН, профессор

Можейко Мария Евгеньевна

И.О. министра здравоохранения Ярославской области, д.м.н,

заслуженный врач РФ

Мозжухина Лидия Ивановна
Заведующая кафедрой педиатрии Института непрерывного последипломного образования (ИНПО) ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава России, д.м.н., профессор, председатель Ярославского регионального отделения Союза педиатров России

Кирдянов Сергей Юрьевич
Главный врач ГБУЗ ЯО «Областная детская клиническая больница», врач высшей квалификационной категории, к.м.н
10:10-10:40 (GMT+3 МОСКВА)
Организация оказания медицинской помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями в Ярославской области
Писарева Марина Владимировна
Заместитель главного врача по амбулаторно-поликлинической работе ГБУЗ ЯО «Областная детская клиническая больница», главный внештатный специалист по педиатрии МЗ ЯО
10:40-10:45 (GMT+3 МОСКВА)
Обсуждение доклада
10:30-11:00 (GMT+3 МОСКВА)
Круг добра: от назначения препарата до лечения. На примере мышечной
Дистрофии Дюшенна
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, заместитель главного врача
«Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н.

* доклад при поддержке PTC Therapeutics

11:00-11:30 (GMT+3 МОСКВА)
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель фонда «Круг добра»,
начальник отдела проектной деятельности
11:30-12:00 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор
12:00-12:30 (GMT+3 МОСКВА)
Рахитоподобный синдром: выделяем акценты
Кисельникова Ольга Викторовна
Доцент кафедры педиатрии ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава России, к.м.н.
12:30-13:00 (GMT+3 МОСКВА)
От простого анализа к орфанному диагнозу
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующая медико-генетическим отделением (Московский центр неонатального скрининга) ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик,
г. Москва

* доклад при поддержке PTC Therapeutics
13:00-13:30 (GMT+3 МОСКВА)
КОФЕ-БРЕЙК
13:30-14:00 (GMT+3 МОСКВА)
Редкие нарушения обмена веществ - за пределами скрининга
Краснощекова Нина Александровна
Врач-генетик, врач-педиатр, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»
14:00-14:30 (GMT+3 МОСКВА)
Правила оформления заявок на лекарственное обеспечение через фонд Круг Добра. Разбор на примере нозологии ДЛКЛ
Витковская Ирина Петровна
Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, заместитель главного врача
«Морозовская ДГКБ ДЗМ», к.м.н.
14:30-15:00 (GMT+3 МОСКВА)
Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя
Всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ»

15:00-15:30 (GMT+3 МОСКВА)

Нормативно-правовые аспекты в
клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член комитета по охране здоровья при ГД РФ

15:30-16:00 (GMT+3 МОСКВА)

Как заподозрить орфанного пациента
Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-невролог, г. Москва
16:00-16:30 (GMT+3 МОСКВА)
Закрытие научно-практической конференции. Дискуссия.
Подведение итогов
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
г. Ярославль, ул. Революционная, 5
РЕГИСТРАЦИЯ НА МЕРОПРИЯТИЕ
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности