ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
В мероприятии примут участие врачи-специалисты, администраторы и организаторы здравоохранения
18 октября 2025 года на базе ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации в городе Ярославль пройдёт научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века».

В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Ярославской области.

Мероприятие не планируется к аккредитации Координационным советом по непрерывному медицинскому образованию (НМО)

ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • Всероссийское общество орфанных заболеваний

  • ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации

  • Орфокус

СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • ООО «Свикс Хэлскеа»

  • ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»

  • ООО «Фармамондо-Биомедика»

ТЕХНИЧЕСКИЕ ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»

  • РСА ГРУПП

При поддержке АНО «Омикс»

ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
10:00-10:10 (GMT+3 МОСКВА)

Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»

Приветственное слово

Хохлов Александр Леонидович

Ректор ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава России, академик РАН, профессор

Можейко Мария Евгеньевна

И.О. министра здравоохранения Ярославской области, д.м.н,

заслуженный врач РФ

Мозжухина Лидия Ивановна
Заведующая кафедрой педиатрии Института непрерывного последипломного образования (ИНПО) ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава России, д.м.н., профессор, председатель Ярославского регионального отделения Союза педиатров России

Кирдянов Сергей Юрьевич
Главный врач ГБУЗ ЯО «Областная детская клиническая больница», врач высшей квалификационной категории, к.м.н
10:10-10:40 (GMT+3 МОСКВА)
Организация оказания медицинской помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями в Ярославской области
Писарева Марина Владимировна
Заместитель главного врача по амбулаторно-поликлинической работе ГБУЗ ЯО «Областная детская клиническая больница», главный внештатный специалист по педиатрии МЗ ЯО
10:40-10:45 (GMT+3 МОСКВА)
Обсуждение доклада

10:45-11:05 (GMT+3 МОСКВА)

Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающимии хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными), «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности
11:05-11:10 (GMT+3 МОСКВА)
Обсуждение доклада
11:10-11:30 (GMT+3 МОСКВА)
Наследственные нарушения углеводного обмена у детей
Строкова Татьяна Викторовна
Заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И.Пирогова, д.м.н, профессор
11:30-11:35 (GMT+3 МОСКВА)
Обсуждение доклада
11:35-11:55 (GMT+3 МОСКВА)
Генетика в цифрах и клинических примерах
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»
11:55-12:00 (GMT+3 МОСКВА)
Обсуждение доклада

12:00-12:20 (GMT+3 МОСКВА)

Медико-социальная экспертиза - основы проведения
Витковская Ирина Петровна
Доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, к.м.н.
12:20-12:30 (GMT+3 МОСКВА)
Обсуждение доклада

12:30-13:00 (GMT+3 МОСКВА)

Взаимодействие врача и пациента. Роль пациентского сообщества. На примере орфанных заболеваний печени
Мовсисян Гоар Борисовна
Старший научный сотрудник лаборатории редких наследственных болезней у детей ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, г. Москва, к.м.н

* Доклад при поддержке ООО «Фармамондо-Биомедика»
13:00-13:10 (GMT+3 МОСКВА)
Обсуждение доклада
13:10-13:40 (GMT+3 МОСКВА)
КОФЕ-БРЕЙК
13:40-14:00 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова, д.м.н.
14:00-14:10 (GMT+3 МОСКВА)
Обсуждение доклада
14:10-14:30 (GMT+3 МОСКВА)
Диагностика и маршрутизация пациентов с рахитоподобным синдромом
Кисельникова Ольга Викторовна
Доцент кафедры Института непрерывного последипломного образования (ИНПО) ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава России, к.м.н
14:30-14:40 (GMT+3 МОСКВА)
Обсуждение доклада

14:40-15:00 (GMT+3 МОСКВА)

Нормативно-правовые аспекты в
клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист I категории, член комитета по охране здоровья при ГД РФ, юрист «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)»
15:00-15:10 (GMT+3 МОСКВА)
Обсуждение доклада
15:10-15:30 (GMT+3 МОСКВА)
Организация и задачи кабинета орфанных заболеваний ГБУЗ ЯО «Областная детская клиническая больница»
Лаба Ольга Михайловна
Врач-педиатр кабинета орфанных заболеваний ГБУЗ ЯО «Областная детская клиническая больница»
15:30-15:40 (GMT+3 МОСКВА)
Обсуждение доклада
15:40-16:00 (GMT+3 МОСКВА)
Роль общественных объединений в жизни редких пациентов
Погосян Неля Сергеевна
Заместитель председателя правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)»
16:00-16:10 (GMT+3 МОСКВА)
Закрытие научно-практической конференции. Дискуссия.
Подведение итогов
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
ФГБОУ ВО «Ярославский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
г. Ярославль, ул. Революционная, 5