ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
«Орфанные заболевания – проблема XXI века»
В мероприятии приняли участие врачи-специалисты, администраторы и организаторы здравоохранения
14 ноября 2025 года на базе ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» в городе Уфа пройдёт научно-практическая конференция посвященная вопросам диагностики и лечения редких(орфанных) заболеваний: «Орфанные заболевания – проблема ХХI века»

В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Республики Башкортостан.

Мероприятие не планируется к аккредитации Координационным советом по непрерывному медицинскому образованию (НМО)

ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
  • Всероссийское общество орфанных заболеваний
  • ГБУЗ Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г. Москвы
  • Республиканский медико-генетический центр
  • ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница» г. Уфы
  • Орфокус
СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • ООО «Свикс Хэлскеа»

  • ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»

  • ООО «Фармамондо-Биомедика»

ТЕХНИЧЕСКИЕ ОРГАНИЗАТОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ

  • АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»

  • РСА ГРУПП

При поддержке АНО «Омикс»

ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
11:00-11:10 (GMT+5 УФА)
09:00-09:10 (GMT+3 МОСКВА)

Открытие научно-практической конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века»

Приветственное слово

Малиевский Олег Артурович

д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии БГМУ,

главный детский эндокринолог МЗ РФ по Приволжскому Федеральному Округу, г. Уфа

Валеева Диана Салаватовна

Заместитель главного врача по медицинской части ГБУЗ РДКБ

11:10-11:40 (GMT+5 УФА)
09:10-09:40 (GMT+3 МОСКВА)
Орфанные болезни в практике генетика
Нургалиева Лия Разифовна
Зав. медико-генетической консультацией ГБУЗ РМГЦ МЗ РБ, Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РБ
11:40-12:10 (GMT+5 УФА)

09:40-10:10 (GMT+3 МОСКВА)

Фонд «Круг добра»: 5-летие партнерства в развитии медицинской помощи детям
Кулакова Наталья Владимировна
Представитель Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающимии хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными), «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности
12:10-12:30 (GMT+5 УФА)

10:10-10:30 (GMT+3 МОСКВА)

Наследственные нарушения углеводного обмена у детей
Строкова Татьяна Викторовна
Заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО РНИМУ им Н.И.Пирогова, д.м.н, профессор
12:30-13:00 (GMT+5 УФА)

10:30-11:00 (GMT+3 МОСКВА)

Диагностика орфанных заболеваний
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова, д.м.н.
13:00-13:30 (GMT+5 УФА)

11:00-11:30 (GMT+3 МОСКВА)

Дифференциальная диагностика различных вариантов рахита у детей
Малиевский Олег Артурович

д.м.н., профессор кафедры госпитальной педиатрии БГМУ,

главный детский эндокринолог МЗ РФ по Приволжскому Федеральному Округу, г. Уфа

13:30-14:00 (GMT+5 УФА)

11:30-12:00 (GMT+3 МОСКВА)

Опыт работы Центра орфанных заболеваний на базе ГБУЗ РМГЦ

Бикбулатова Альфия Фатиховна

Заведующая консультативно-диагностическим отделом ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр, врач гематолог

14:00-14:30 (GMT+5 УФА)
12:00-12:30 (GMT+3 МОСКВА)
ПЕРЕРЫВ
14:30-15:00 (GMT+5 УФА)

12:30-13:00 (GMT+3 МОСКВА)

Маршрутизация и обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями
Витковская Ирина Петровна
к.м.н., Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, г. Москва

* Доклад при поддержке ООО «Фармамондо-Биомедика»
15:00-15:30 (GMT+5 УФА)

13:00-13:30 (GMT+3 МОСКВА)

Генетика в цифрах и клинических примерах
Кекеева Татьяна Николаевна
Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»
15:30-16:00 (GMT+5 УФА)

13:30-14:00 (GMT+3 МОСКВА)

Новые возможности в терапии нервно-мышечных заболеваний
Мартыненко Юлия Евгеньевна
Врач-невролог ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», г. Москва
16:00-16:30 (GMT+5 УФА)

14:00-14:30 (GMT+3 МОСКВА)

Офтальмогенетика в практике детского врача
Мансурова Элина Сергеевна
Врач-офтальмолог, ГБУЗ Республиканский медико-генетический центр
16:30-17:00 (GMT+5 УФА)

14:30-15:00 (GMT+3 МОСКВА)

Нормативно-правовые аспекты в
клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Смирнова Наталья Сергеевна
Юрист I категории, член комитета по охране здоровья при ГД РФ, юрист «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)»
17:00-17:15 (GMT+5 УФА)

15:00-15:15 (GMT+3 МОСКВА)

Роль общественных объединений в жизни редких пациентов
Загидуллина Кадрия Ханифовна
Региональный представитель «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)»
17:15-17:30 (GMT+5 УФА)

15:15-15:30 (GMT+3 МОСКВА)

Закрытие научно-практической конференции. Дискуссия.
Подведение итогов
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
ГБУЗ «Республиканская детская клиническая больница»
www.ufardkb.ru
450106, г. Уфа, улица Степана Кувыкина, 98
Форма регистрации для онлайн слушателей будет доступна на данной странице в день проведения мероприятия