ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА
содействию развития медицины и здравоохранения
23 мая 2026
г. Мурманск
В ходе мероприятия обсудят наиболее важные вопросы, связанные с диагностикой, лечением и маршрутизацией пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории Мурманской области.
Мероприятие не планируется к аккредитации Координационным советом по непрерывному медицинскому образованию (НМО)
- Всероссийское общество орфанных заболеваний
- Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
- ГБОУЗ «Мурманская областная детская клиническая больница»
- АНО ОрФокус
-
ООО «Свикс Хэлскеа»
-
ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
-
ООО «Фармамондо-Биомедика»
-
АНО «ИННОВАЦИОННАЯ ПРАКТИКА»
-
РСА ГРУПП
При поддержке АНО «Омикс»
Открытие научно-практической конференции «Комплексные решения в практике ведения пациентов с орфанными заболеваниями». Приветственное слово.
Сулима Екатерина Игоревна
Главный врач ГБОУЗ «Мурманская областная детская клиническая больница», врач педиатр, аллерголог-иммунолог
10:30-11:00
Лекарственное обеспечение детей с редкими (орфанными) заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
Представитель Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающимии хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) «Круг добра», начальник отдела проектной деятельности
Клинический случай: мукополисахаридоз 1 типа
Заместитель главного врача по стационарной помощи, врач-педиатр, неонатолог ГОБУЗ «Мурманская областная детская клиническая больница»
11:30-12:00
д.м.н., профессор РАН, Зав. отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова
12:00-12:30
д.м.н., доцент, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»
12:30-13:00
Опыт диагностики дефицита AADC по данным международной литературы
Врач-генетик, ФГБНУ «МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова»
* при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс», баллы НМО не начисляются
13:00-13:30
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна: как не пропустить заболевание?
Заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы, г. Екатеринбург
* при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс», баллы НМО не начисляются
14:00-14:30
к.м.н., Член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник отдела научных основ организации здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, г. Москва
* при поддержке ООО «Фармамондо-Биомедика», баллы НМО не начисляются
14:30-15:00
Собираем сложный пазл: клиника и диагностика дефицита AADC
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-невролог, г. Москва
* при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс», баллы НМО не начисляются
15:00-15:30
Ранняя диагностика нейродегенеративных заболеваний у детей: алгоритмы и маршрутизация
Заведующая неврологическим отделением ГОБУЗ «Мурманская областная детская клиническая больница», главный внештатный специалист детский невролог Министерства здравоохранения Мурманской области
Заместитель председателя правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)»
16:00-16:30
клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
Юрист I категории, член комитета по охране здоровья при ГД РФ, юрист «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)»
16:30-17:00
Подведение итогов
Азимут Сити Отель
Конференц-зал