ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА

Время;Название доклада;Лектор;

12:00 - 12:20;Открытие. Актуальность вопроса своевременной диагностики орфанных заболеваний; ;Приветственное слово;Гадаев Алам Адланович, заместитель министра здравоохранения Чеченской Республики; ;Модератор;Магомадова Диана Руслановна, главный врач ГБУ “Детская клиническая больница № 2 г. Грозного”; 12:20 - 13:00;Диагностика орфанных заболеваний;Захарова Екатерина Юрьевна, д.м.н. профессор. Зав лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н. П. Бочкова (Доклад при поддержке Swixx Biopharma); 13:00 - 13:40;Современные аспекты ведения пациентов с Фенилкетонурией;Кекеева Татьяна Николаевна, заведующая медико-генетическим отделением Морозовской ДКБ МЗ Москвы, г. Москва (Доклад при поддержке Biomarin).; 12:00 - 12:30;Оценка неврологического статуса ребенка с Миодистрофией Дюшенна;Какаулина Виктория Сергеевна, ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-невролог, г. Москва; 13:40 - 14:20;Дислипидемия и поражение печени у детей. Акцент на ДЛКЛ;Строкова Татьяна Викторовна, доктор медицинских наук, профессор РАН, заведующий отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующий кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Доклад при поддержке Swixx Biopharma).; 14:20 - 14:50;Перерыв. Кофе брейк;; 14:50 - 16:00;Административный опыт внедрения программ скрининга для выявления редких (орфанных) заболеваний на территории Московского региона.;Витковская Ирина Петровна, член Национального Совета экспертов по редким болезням при Государственной Думе РФ, к.м.н., заместитель главного врача Морозовской ДКБ г. Москвы; 16:00 - 16:30;Диагностика и маршрутизация пациентов с редкими заболеваниями в Чеченской республике;Cайдаева Джамиля Хамидовна, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чеченской Республики, ГБУ "Республиканский перинатальный центр" 16:30 - 17:00;Опыт взаимодействия общественных объединений пациентов с органами власти;Погосян Неля Сергеевна, заместитель председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний “ВООЗ”; 17:00 - 17:30;Дискуссия. Подведение итогов.;