О первых результатах и проблемах реализации программы расширенного неонатального скрининга, развитии ранней диагностики и генетических исследованиях в области редких болезней рассказали:
- Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова»;
- Екатерина Захарова, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ);
- Татьяна Первунина, доктор медицинских наук, профессор, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова»;
- Татьяна Гремякова, президент фонда «Гордей»;
- Ирина Мясникова, член экспертного совета по редким заболеваниям комитета Государственной думы по охране здоровья, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда «Круг добра».