ИННОВАЦИОННАЯ
ПРАКТИКА

Автономная некоммерческая организация по
содействию развития медицины и здравоохранения
Межрегиональная научно-практическая конференция
«Школа редких заболеваний: междисциплинарный подход»
СПОНСОРЫ МЕРОПРИЯТИЯ
  • ООО «Свикс Хэлскеа»

  • ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»

  • ООО «Скопинфарм»

ПРОГРАММА МЕРОПРИЯТИЯ
09:00-10:00

Регистрация участников конференции

10:00-10:10

Открытие межрегиональной научно-практической конференции

«Школа редких заболеваний: междисциплинарный подход»

10:10-10:50
Дифференциальная диагностика заболеваний печени на примере ДЛКЛ с точки зрения генетика

Журкова Наталия Вячеславовна

Ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний РНЦХ имени академика Б.В.Петровского, к.м.н., врач-генетик (г. Москва).

В докладе будут представлены результаты реализации федеральной программы по неонатальному скринингу «редких» заболеваний, проблемы и предстоящие задачи
10:50-11:30
Актуальные вопросы диагностики и лечения больных с ГФФ
Вашакмадзе Нато Джумберовна
Зав. отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, ведущий научный сотрудник РНЦХ имени академика Б.В.Петровского, д.м.н., профессор (г. Москва).

В докладе будут представлены клинические ситуации детей с различными проявлениями гипофосфатазии (эндокринологическими, ортопедическими, нефрологическими), в том числе в периоде новорожденности, для точного определения диагноза, тактики ведения пациентов на амбулаторном и стационарном этапах

(Доклад при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» не входит в программу НМО)
11:30-12:10
Значимость знаний пропедевтики в диагностике заболеваний печени (на примере ДЛКЛ)
Строкова Татьяна Викторовна
Зав. отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН ФИЦ питания и биотехнологии, д.м.н., профессор РАН.

В докладе будут обозначены основные маркеры орфанных заболеваний у детей с поражением печени и селезенки, обсуждены алгоритмы действия врачей на разных этапах оказания медицинской помощи

(Доклад при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» не входит в программу НМО)
12:10-12:40
Перерыв
12:40-13:20
Нарушения липидного обмена у детей
Садыкова Динара Ильгизаровна
Зав. кафедрой госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО «Казанский ГМУ Минздрава России, д.м.н., профессор.

В докладе будут рассмотрены организационно-методические подходы к оказанию первичной медико-санитарной и специализированной медицинской помощи детям с гиперхлестериемией.

(Доклад при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» не входит в программу НМО)
13:20-14:00
На приеме пациент Х
Кисельникова Ольга Викторовна
Доцент кафедры педиатрии ИНПО ФГБОУ ВО ЯГМУ Минздрава России, к.м.н.

В докладе на примере клинического случая ребенка с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом будут даны клинические симптомы, позволяющие заподозрить данное заболевание, обсуждены алгоритмы действия врачей-педиатров и других специалистов на разных этапах оказания медицинской помощи.

(Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа» не входит в программу НМО).
14:00-14:40
Фенотипические особенности у пациента с альфа-маннозидозом
Кочегурова Елена Михайловна
Доцент кафедры педиатрии и неонатологии ФГБОУ ВО Тверской ГМУ, главный внештатный специалист по генетике МЗ Тверской области

(Доклад при поддержке ООО «Кьези Фармасьютикалс» не входит в программу НМО)
14:40-15:00
Ответы на вопросы. Дискуссия.
Обмен опытом.
15:00-15:30
Закрытие научно-практической конференции.

МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ
Гостиница Ринг Премьер Отель
Конференц-зал «Рахманинов»
150014, Россия, г. Ярославль, ул. Свободы, 55

РЕГИСТРАЦИЯ НА МЕРОПРИЯТИЕ
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности